Bilindiği üzere AF, yani atriyal fibrilasyon kardiyolojik bir ritim bozukluğudur. Durumu daha belirgin hale getirebilmek için AF ile ilgili tanımlamayı Türk Kardiyoloji Derneği Atriyal Fibrilasyon Tanı ve Tedavi Kılavuzu’ndan (Türk Kardiyol Dern Arş-Arch Turk Soc Cardiol 2003;31:737-62) olduğu gibi alarak sizlere aktarmak istiyorum:
“Atriyal fibrilasyon (AF), prevalansı yaşla artan ve ciddi klinik problemlere yol açan bir aritmidir. AF’a bağlı kronik semptomlar, genel iyilik hali ve yaşam kalitesini azaltmakta, ayrıca bu hastalarda sistemik emboli, konjestif kalp yetersizliğine kadar giden hemodinamik fonksiyon bozukluğu, kardiyomiyopati gibi önemli komplikasyonlar görülebilmektedir. Bu komplikasyonların önlenmesi amacıyla yapılacak tedaviler uzun süreli ve yüksek maliyetlidir. Antiaritmik ilaçlar her hastada etkili olmamakta veya yan etkileri nedeniyle bazı durumlarda kullanılamamaktadır. Belirli merkezlerde uygulanabilen ablasyon ve özel “pacing” teknikleri gibi yeni tedavi yöntemleri ile araştırmalar devam etmekte ve seçilmiş hasta gruplarında başarılı sonuçlar bildirilmektedir. Bazı hastalarda ilaç ve ilaç dışı tedavilerin birlikte kullanılması gerekmektedir. AF’lu hastalarda en uygun tedavinin seçilebilmesi için özellikle son yıllarda çeşitli kılavuzlar ve algoritmalara dayalı tedavi önerileri yayınlanmıştır. Türk Kardiyoloji Derneği tarafından hazırlanan bu kılavuzda da AF’un farklı klinik tabloları, nedenleri, tedavi seçenekleri özetlenmiş ve çeşitli klinik durumlar için öneriler belirtilmiştir. Ancak kompleks bir aritmi olan AF’da tüm hastalar için genel bir yaklaşım yapılamayacağı açıktır. Ayrıca AF’un ilaç ve ilaç dışı tedavisiyle ilgili birçok yeni çalışma yayınlanmakta, bu da bilgilerin çok sık gözden geçirilmesi gerekliliğini ortaya çıkarmaktadır.”
Görüldüğü gibi, AF kolayca atlanacak ya da aldırış edilmeyecek bir düzensizlik değildir. Nitekim “European Society of Cardiology” tarafından yayımlanan (Türk Kardiyol Dern Arş 2010, Suppl 4) Atriyal Fibrilasyon Tedavi Kılavuzu [Avrupa Kardiyoloji Derneği (ESC)’nin, Atriyal Fibrilasyon Tedavisi İçin Görev Grubu), yine konunun tüm yönlerini ayrıntılı olarak ele aldıktan sonra “genetik yatkınlık” konusunda da şunları vurgulamıştır: “2.2.3 Genetik yatkınlık: AF, özellikle erken başlangıçlı AF ailesel bir bileşene sahiptir. Geçmiş yıllarda, AF ile ilişkili birçok kalıtsal kardiyak sendrom ta¬nımlanmıştır. Hem kısa ve uzun QT sendromları hem de Brugada sendromu çoğunlukla AF’yi içeren supraventriküler aritmiler ile ilişkilendirilmektedir. AF ayrıca hipertrofik kardiyomiyopati, ailesel bir ventriküler pre-eksitasyon formu ve PRKAG genindeki mutasyonlar ile ilişkili anormal LV hipertrofisi gibi çeşitli kalıtsal durumlarda sıklıkla meydana gelmektedir. Diğer ailesel AF formları atriyal natriüretik peptidi kodlayan gendeki mutasyonlar, kardiyak sodyum kanal geni SCN5A’da fonksiyon kaybı mutasyonları25 veya bir kardiyak potasyum kanalında fonksiyon kazanımı26 ile ilişkilendirilmektedir. Ayrıca, PITX2 ve ZFHX3 genlerine yakın çeşitli gen lokusları popülasyon genelinde yapılan çalışmalarda AF ve kardiyoembolik inme ile ilişkilendirilmektedir27. AF’nin başlamasında ve devam etmesinde diğer genetik defektlerin fizyopatolojik rolü henüz bilinmemektedir.” Ayrıca, “Clinical Cardiology”de Topol EJ. tarafından yayımlanan (CME Released: 08/07/2012; Valid for credit through 08/07/2013) “The Role of Genotyping for Risk-Stratifying Patients at Risk for Atrial Fibrillation and Stroke” konulu çalışmada da, özellikle PITZ2, ZFHX3 ve KCNN3 genlerinin AF tanısında çok önemli olduğu vurgulanmıştır.
Yukarıda sözü edilen yayınların dışında daha yüzlerce yayın genelde kardiyolojik hastalıklarla, özelde de AF konusunda genetik predispozisyonun ve bir genetik temelin bulunduğunu vurgulamaktadır. AF hastalarına en azından kromozom 4q25 üzerindeki PITX2, kromozom 16q22 üzerindeki ZFHX3 ve kromozom 1q21 üzerindeki KCNN3 genlerinin incelenmesi, klinisyenin hastasına hem seçilecek tedavi yöntemi hem medikasyon hem de yaşam tarzının düzenlenmesi açısından yardımcı olacaktır. Burada kardiyologlara önemli bir görev düşmektedir ki, o da AF konusunda genetik etkenlerin ortaya çıkarılması ya da elimine edilmesidir. Artık eskisi gibi değil, Türkiye’de de hemen hemen Avrupa ya da ABD’de yapılan tüm genetik tetkikler yapılabilmektedir. Ayrıca, ülkemizdeki genetik testler, eskilerin deyimi ile sudan ucuz hale gelmiştir. Diğer bir deyişle, tüm klinik branşların olduğu gibi kardiyologların da genetik test panellerini hastalarına kullanmaları gerekmektedir ve öyle sanıyorum ki zaten çok yakın bir gelecekte bu zorunluluk haline gelecektir.
Yeni bir konuda yeniden buluşuncaya kadar esen kalın, sağlıklı kalın.