Yazı dizimizin bu bölümünde meme kanseri ve genetik tanısı konusuna devam ediyoruz.
6. Test sonucu pozitif çıkan kişinin seçenekleri nelerdir?
BRCA1 ya da BRCA2 geninde değişiklik bulunan kişilerin kanser riskini ortaya koymak üzere bazı yaklaşımlar vardır. Fakat bu yaklaşımların etkinliği konusundaki bilgiler sınırlıdır: İzleme, profilaktif cerrahi, riskden korunma, kemopreventif yaklaşım ve gen tedavisi.
7. Kanser riski açısından genetik test yapılmasının yararları nelerdir?
Bir kişinin yaptırdığı genetik test sonucu ister negatif isterse pozitif çıksın, her ikisinin de o kişi açısından yararları olacaktır. Kanser olmadığına ilişkin ferahlama duygusu ve özel önleyici kontroller, testler ve cerrahi müdahaleler gibi yaklaşımların ortadan kaldırılması negatif test sonucunun potansiyel yararlarıdır. Bir pozitif test sonucu ise belirsizlikten kurtulmanın verdiği bir rahatlama getirmesinin yanında kişiye kanser riskinin azaltılması aşamalarını da içine alan geleceğe yönelik ne yapacağı konusunda bilgilendirilmiş olarak karar verebilme olanağı sağlar.
8. Meme ve ovaryum kanseri bakımından genetik testlerin de riskleri var mıdır?
Genetik testin direkt olarak medikal riski hemen hemen yok denecek kadar azdır, fakat test sonuçları kişinin duyguları, sosyal ilişkileri, mali konuları ve tıbbi seçimleri üzerine etkili olabilir. Pozitif test sonucu alan bir kişi endişe, depresyon ve kızgınlık hissedebilir. Böyle kişiler etkinliği belirgin olmayan ve çok uzun süreli ciddi etkileri olan önleyici tedbirler yolunu seçebilir. Negatif test sonucunu alan kimse kendisinin kesinlikle kansere yakalanmayacağı yanılgısına kapılabilir, oysa negatif test sonucu çıkan kişinin kanser riski de genel toplumdaki ile aynıdır. Genetik test sonuçlarının yalnızca testi yapılan kişi değil aynı zamanda diğer bazı aile bireyleri hakkında da bilgi verebilmesi nedeniyle aile içerisinde huzursuzluğun artmasına da neden olabilir. Test sonuçları keza evlenme ve çocuk yapma gibi kişisel seçimleri de etkileyebilir.
9. Test sonuçlarının tıbbi dosyalara konmasının sakıncaları olabilir mi?
Normal olarak klinik test sonuçları kişinin tıbbi dosyasında muhafaza edilir, fakat bunlar arasına genetik test sonuçlarının konması bazı ciddi sorunlar yaratabilir. Örneğin sağlık, hayat ya da sakatlık sigortası için müracaat eden kişiye, o kişinin tıbbi dosyasının incelenmesi için izin verilmesine ilişkin bir form imzalattırılabilir. Böylece sigorta şirketi ya sigortayı yapmaz ya da sigorta kapsamını sınırlandırabilir. Keza iş verenler bu kayıtlara göre hareket edebilir.
Bazı hekimler genetik test sonuçlarının ayrı yerde muhafaza edilmesi taraftarıdır, fakat bu da karışıklıklara neden olabilecektir. Bizdeki tıbbi kayıtlar pek düzgün tutulmadığı için Türkiye açısından şimdilik yukarıdaki sakıncalar pek geçerli değildir.
10. Genetik ayrımcılık nedir ve kişileri koruyacak yasalar nelerdir?
Genetik ayrımcılık; herhangi bir kişinin, kanser gibi herhangi bir hastalık riskini arttıran bir gen değişikliğine sahip olması nedeniyle sigorta şirketleri ya da iş verenler tarafından farklı muameleye tabi tutulmasıdır.
Türkiye Cumhuriyeti Anayasası her türlü ayrımcılığı yasakladığına göre, bizim açımızdan genetik ayrımcılık da pek geçerli olmayacaktır. Bunu önleyecek başka yasalar olup olmadığını bilmiyorum, fakat yoksa en kısa zamanda böyle kişileri de güvence altına alacak yasal düzenlemeler yapılmalıdır.
11. BRCA1 ya da BRCA2 geni için testler nasıl yapılır?
Test yaptırmak isteyen kişinin BRCA1 ya da BRCA2 genindeki değişikliklerin olup olmadığını ortaya koyacak test, kan örneğinde yapılmaktadır. Kişinin kanı laboratuvarda, doktor muayenehanesinde, hastanede ya da bir klinikte alındıktan sonra BRCA1 ve/veya BRCA2 genlerindeki değişiklikleri inceleyecek olan laboratuvara gönderilmektedir.
12. BRCA1 ve/veya BRCA2 testlerinin fiyatı ve süresi ne kadardır?
Bakılan ya da istenen mutasyon sayısına bağlı olmakla birlikte, bu genlere ilişkin test fiyatları 200-1000 YTL arasında değişmektedir.
Test sonuçlarının çıkması ise birkaç haftadan birkaç aya kadar uzayabilir. Fakat bilinen bir mutasyona bakılacağı zaman hem süre kısalacak hem de ücret azaltılacaktır. Test yaptıran kişi ya da aile bireylerinin süre konusunda daha aydınlatıcı bilgileri testi yaptıracakları özel ya da resmi Genetik Tanı Merkezi’nden öğrenebilirler.
Burada vurgulamak istediğim bir husus da BRCA1 ve BRCA2 testleri ile ERBB2 testinin farklı farklı testler olduğudur. ERBB2 (ya da HER-2/neu, HER2, c-erb-b2) genindeki aşırı amplifikasyon ve bunun sonucu normalden fazla protein üretimi % 25-37 meme kanseri olgusunda pozitiftir. Amerikan Klinik Onkoloji Birliği (ASCO) yeni teşhis edilen her meme kanseri olgusunda bu testin yapılmasını önermektedir. Yapılan test FISH testidir, alınan biyopsiden bir kesit de bu test için ayrılır ve 2-5 gün içerisinde sonuç verilir. FISH sonucu pozitif olan hastalarda kanser çok çabuk büyüme eğilimi gösterir ve ayrıca uygulanan tedavide doz ayarlanması için hekime çok yardımcı olur.
BRCA1 ve BRCA2 testleri daha ziyade predispozisyon ya da yatkınlık testleridir. Kandan elde edilen DNA üzerinde inceleme yapılır.
Şimdi bir de “microarray” teknolojisi uygulanmaktadır ki bununla da kişinin tüm genom profillerini çıkarmak mümkün olmaktadır.
13. Hangi faktörler kanser gelişme riskini arttırmaktadır?
Bir önceki yazıda sıralandığı üzere yaş, aile öyküsü, medikal öykü, hormonal etki, doğum kontrol hapları, hormon replasman tedavisi, yağlı diyet, fiziksel aktivite, alkol ve çevresel faktörler gibi hususlar meme ve/veya ovaryum kanseri riskini arttırmaktadır. Fakat halen bu faktörlerin BRCA1 ya da BRCA2 genindeki değişiklikleri nasıl olup da etkilediği tam olarak bilinmemektedir.
14. Genetik test için daha geniş bilgi nerden sağlanabilir?
Genetik test yaptırmaya karar veren bir kişinin hangi testi yaptırması gerektiği ve testlerin özellikleri hakkında, bu konuda eğitimli profesyonellerden bilgi alınması daha uygun olur. Yapılacak testler konusunda her türlü bilgi Sağlık Bakanlığı ruhsatlı özel ya da resmi Genetik Tanı Merkezleri’nden alınabilir. Böylece zeytin yağı ve meme kanseri konusunu bitirmiş oluyoruz. Yeni bir konuda yeniden buluşmak üzere esen kalın.