Geçtiğimiz hafta başında genç bir çift danışmak için geldi. İlk çocuklarını 7 aylık, ikincisini 2 yaşında spinal musküler atrofi tip 1 (SMA 1) tanısı ile kaybetmişler. Şimdi anne 16 haftalık hamile, yapılan testlerde doğacak bebek hasta, yani etkilenmiş gözüküyor. Aile benden fikir sormakta. Tabii, zor bir karar, üçüncü çocukları da hasta doğacak ve aile bu bebeği yaşatmak istiyor. Bu durum bundan birkaç yıl önce yaşansa idi bebek için sadece iki seçeneğimiz olurdu: Evet ya da hayır. Ancak 2017 yılından bu yana SMA tedavisi konusunda ciddi gelişmeler mevcut. Hastalığa neden hatalı proteinin miktarını yükseltmek amacıyla moleküler bir yöntem (iki ayrı şekilde) ve bunlardan bağımsız olarak gerçek gen tedavisi (eksik olan genin kendisi veriliyor) mevcut. Burada iki husus önemli: SMA 1’de omurilik hücrelerinin bebek 6 aylık olana kadar en az %90’ı ölmekte, bu nedenle tedaviler çok erken yapılmalı. 2017 yılında N Engl J Med’de benim de yazarları arasında bulunduğum ortak çalışmaya göre, çocuk 12 haftadan önce ilacını alabilmeli. Diğer husus da bu tedavilerin çok ama çok pahalı olması, hiçbir ailenin bütçesi elvermeyeceği. Güncel olarak bu üç yöntemden biri SGK tarafından karşılanmaktadır. Diğer iki yöntem ise araştırma evrelerini geçmiş, klinik kullanım amaçlı onay alma aşamasındadır.
Aile, yanımdan ayrıldıktan sonra hemen ve hiç zaman kaybetmeden ilgili üç ayrı ilaç (tedavi) grubunun (bazıları bunlar firma diyor ama aslında çok daha geniş yani ‘tröst’ denmeli) tanıdığım üst düzey yöneticilerine ayrı ayrı e-posta gönderdim. Onlara tek bir isteğimi yazdım. Bu bebek doğduğu gün tedaviye ulaşabilmeli ve bunun için önceden hazırlık yapmalıydık (yaklaşık beş aylık bir zaman var). İlginç olarak, her üç gruptan da aynı gün içinde yanıt geldi. İlk yanıtta ürünlerinin yakında Türkiye’de olacağı ve Bakanlık / SGK ile görüşmem önerildi; ben bunu ticari kaygı olarak yorumladım ve kızgınlığımı geri yanıtımda belirttim. İkinci grup hassasiyeti kavradıklarını, ancak bazı bürokratik süreçlerden geçilmesi gerektiğini yazdı (bence bu yanıt da ticari idi). Son grup ise hemen girişim başlatacaklarını ve bir çözüm gelebileceğini ifade etti.
Evet, bu acil sayılabilecek insani durum karşısında üç büyük ilaç grubundan gelen üç farklı yanıt oldu. Kişisel olarak her üçü de aynı heyecanı duymalı idi. Ancak gördüm ki satış kavramı hizmetin önüne geçebiliyor ve aslında bu sıklıkla yaşanmakta. Araştırma-geliştirme için yıllar süresinde yüz milyonlarca dolar harcanmış olabilir. Böylesine kişisel tıp örneği bir tedavi gelişirken harcanan yılları ve çabayı, bir bilim insanı olarak takdirle karşılıyorum. Bu tür çalışmaların içinde ben ve genç arkadaşlarım da faz II / III olarak yer alıyoruz. Ancak bir hekim olarak istisnai durumlar istemek de hakkım olmalı. Bu bebek doğana kadar temasta olduğum büyük grupların en az ikisinden somut bir gelişme bekliyorum. Ayrıca alternatif planlarım da var.
Bu benim bu platform için ilk yazımdı. Aranıza katıldığım için çok mutluyum. Verimli bir süreç olacağına inanıyorum.