Dünyadan ya da daha doğru bir ifade ile gelişmiş ülkelerden biraz geriden izliyor olsak da, geldiğimiz şu noktada, Türkiye’deki ilgili ya da ilgisiz toplumdaki hemen herkesin artık aşina olduğu CVS ve amniyosentez sözcükleri doğumdan önce anne karnındaki çocukta yapılacak tanı işlemlerini anlatmaktadır. Birincisi "chorionic villus sampling" kelimelerinin baş harflerinden oluşmakta ve Türkçe’de "koryon villus örneklemesi" ya da "koryon villus biyopsisi" olarak kullanılmaktadır. Kısaca söylenecek olursa, anne karnındaki bebeğin etrafını saran zarlardan biri olan ve koryon adı verilen zarın kılsı ("villus") çıkıntılarından bir miktar alınma işlemidir. Gebelik yaşının 8-12 haftaları arasında alınan bu materyal üzerinde gerekli genetik testler ya da incelemeler yapılır. CVS üzerinde en çok yapılan genetik testler ise moleküler analizler ile sitogenetik analiz, yani kromozom analizidir.
İkinci terim olan "amniosyntesis" ise yazılışı bizim alfabeye uydurularak Türkçe’de "amniyosentez" şeklinde kullanılmaktadır. Amniyon adı verilen zar da, anne karnındaki bebeğin etrafını saran ve içi su ile dolu olan bir başka zardır.
İşte, bu zar içerisindeki sıvıdan bir miktar alınması ve gerekli analizlerin yapılmasına da "amniyosentez" denmektedir. Bu da ya gebeliğin 12.-14. haftaları arasında alınır, ki o zaman adı "erken amniyosentez" olur ya da gebeliğin 14.-18. haftaları arasında yapılır, ki o zaman da adı "klasik amniyosentez" olur.
İnsan vücuduna giriş yapan ya da invaziv adı verilen her uygulamanın doğal olarak belirli oranda da olsa riskleri vardır. Anneye ve doğacak bebeğe vereceği zarar çok düşük olmakla birlikte CVS alımı ve dolayısıyla bu materyalden yapılan kromozom analizinin bir başka önemli riski daha var ki, ona da "plasentaya özgü mozaisizm" (CPM, confined placental mosaicism) adı verilmektedir. Normalinde hem fetus hem de CVS materyalinden yapılan karyotip analizi aynı sonucu verir, fakat bu CPM denen olgu nedeniyle fetusun karyotipi ile CVS karyotipi farklı farklı olabilir ve bunun da riski yüzde 2 dolaylarındadır. Son zamanlarda bunun başka fetal anomalilerle de ilişkili olduğu gösterilmiştir, fakat şimdilik onun açıklamasını, konuyu dağıtmamak bakımından bir kenara bırakalım ve esas söylemeye çalıştığımızı söyleyelim.
Şimdi gelelim bu kadar lafı niye ettiğim hususuna; geçenlerde bir merkezde 14 haftalık CVS yapılmış ve kromozom analizi fetusun anomalili olduğunu göstermiş. Fakat sağlık sınıfından olan anne adayı, ilgililer tarafından yapılan abortus önerisini dikkate almayarak elde edilen sonucun amniyosentezle de doğrulanması kararını vermiş. Aslında bu kararı genetik analizi yapan genetikçinin önerisi doğrultusunda kadın-doğum hekiminin vermesi gerekirdi.
Zira bu uygulamada konuyu bilen, dolayısıyla yetkili ve sorumlu olan bu iki hekimdir. Yapılan amniyosentez sonucunda fetusun normal karyotipe sahip olduğu görülmüş. İyi ki böyle olmuş, doğal olarak bunun tersi de olabilirdi ve hem aile hem de ilgili kişiler açısından bir sürü sıkıntılı durumlar ortaya çıkabilirdi.
Bu noktadan sonra kadın-doğum hekimlerine ya da daha doğru bir ifadeyle perinatologlara, genetik danışma veren ya da sonucu yorumlayan tıbbi genetikçilere ve doğal hedef olan ailelere önerim şu olacaktır: Prenatal tanı için kullanılan tüm tekniklerin belirli oranda da olsa yanılma payları ya da "yanlış negatif"-"yanlış pozitif" sonuç verme riskleri vardır. O nedenle tekniklerin duyarlılık dereceleri hastaya iyice anlatılmalı ve hele hele CVS ile yapılan kromozom analizinin sonucu mutlaka kordosentez ya da amniyosentez ile doğrulanmalıdır. Böylece hem yanılma payı çok çok azaltılmış hem de riske girilmemiş olur. Ben şahsen CVS uygulamasından ziyade erken amniyosentezin yapılmasını tercih edenlerdenim.
Yeni bir konuda buluşuncaya kadar esen kalın, sağlıklı kalın.