Fareler üzerinde yapılan yeni bir laboratuvar bulgusunun dış ve iç basında yayımlanması, beklentisi ve sorunu olan insanlara umut ışığı oldu.Bu umudun nedeni ise; Amerikan Down Sendromu Araştırma ve Tedavi Vakfı (“The Down Syndrome Research and Treatment Foundation”)tarafından Down sendromlularda beyin gelişimi ve tedavisi üzerindeki çalışmaları 2007 yılında 250,000.-USD ile desteklenen Prof. Dr. Roger H. Reeves ve ekibinin, beyincik ve hipokampus üzerindeki araştırmalarının “Science Translational Medicine”(Hedgehog Agonist Therapy Corrects Structural and Cognitive Deficits in a Down Syndrome Mouse Model. Sci. Transl. Med. DOI: 10.1126/scitranslmed.3005983) dergisinde 04 Eylül 2013 tarihinde yayımlanmış olmasıdır.
Araştırmacılar yaptıkları çalışmada, buldukları SHPA (sonic hedgehog pathway agonist)isimli bir molekülü Ts65DnDown sendromlu farelerin beyinlerine enjekte ederek sonucu gözlemlemişlerdir. Yapılan fare deneyi sonucunda; Ts65Dn enjeksiyonu yapılan farelerde, Down sendromlu hastalarda görülen yüzde 60 dolayındaki normalden küçük olan beyinciğin hemen hemen normale yaklaştığı ve hipokampusla ilişkili olan hafıza gibi hususlarda iyi yönde çok büyük gelişmeler olduğu saptanmıştır.
Buraya kadar açıklananlar, gerçekten araştırma düzeyinde çok büyük gelişmeler niteliğindedir. Fakat şunu unutmamak gerekir ki; fare deneylerinin sonuçlarını her zaman insana uygulamak mümkün olmamaktadır. Denize düşenin yılana sarıldığı gibi, Down sendromlu çocukları ya da yakınları olan insanlar da bu tür haberlere doğal olarak çok ilgi göstermektedir. Nitekim bu araştırma haberi duyulur duyulmaz, onlarca insan beni arayıp tedavinin nasıl olacağı hususunda bilgi almaya çalışmıştır. Benim dışımda daha kimlerin aranmış olduğunu bilemiyorum. Bu ilgi, bu konuda yeniden yazmam gerektiği konusunda “durumdan vazife çıkarmama” neden olmuştur.
Üzülerek söylemek isterim ki; Down sendromu tedavisinde şimdilik herhangi bir olumlu gelişme yoktur. Buna karşılık hastalığı tedavi ettiğini ileri sürerek insanları kandıran şarlatanlar da piyasada bol bol bulunmaktadır. Ben burada 14 Mart 2011 tarihinde yine Medimagazin’de yazdıklarımı aynen tekrarlayacağım: “Yaklaşık 20 yılı aşkın süredir Down sendromunun tedavi edilip edilemeyeceğine ilişkin spekülasyonlar yapılagelmektedir. Türkiye de dâhil, dünyanın pek çok ülkesinde Down sendromu gibi kromozomal hastalıkları tedavi ettiğini iddia ederek çaresiz insanların umutlarını sömüren sahtekârlar hep olmuştur ve bundan sonra da olacaktır. Ben ve benim gibi pek çok genetikçi arkadaşım ise böyle girişimlere hep karşı çıkarak, olmayacak vaatlerde bulunarak insanların kandırılmasına engel olmaya çalışmışızdır. Bundan sonra da bu tavrımız doğal olarak devam edecek ve insanların umutlarının sömürülmesine elimizden geldiği ölçüde mani olacağımıza kimsenin kuşkusu olmamalıdır.” Bununla birlikte, İngiliz Ulusal Sağlık Servisi (NHS)’nin Down sendromunun tedavisine ilişkin 24 Ocak 2013 tarihinde güncellediği önerilerini aktararak, bu kişilerin de toplum hayatında gayet iyi konumlarda hayatlarını sürdürebileceklerini vurgulamak istiyorum. NHS önerileri şu şekilde özetlenmiştir:
Down sendromu için bir “tedavi” yoktur, ama bazı hususları yerine getirmek koşulu ile hastaların sağlıklı, aktif ve daha bağımsız bir hayat sürmeleri sağlanabilir ki bu koşullar özet olarak şu şekilde sıralanabilir;
1. İyi anne-babalık becerisi göstermeli ve sıradan bir aile hayatı sürdürülmelidir,
2. Eğitim ve destek gruplarından anne-babalar, arkadaşlar ve aileler için yardım alınmalıdır,
3. Çocuklar ve ebeveynler için erken müdahale programları ile destek sağlanmalıdır,
4. Farklı uzmanların da dâhil olduğu iyi bir sağlık erişimi sağlanmalıdır.
Yukarıda sıralananların hepsini ülkemizde yerine getirmek belki mümkün olmayabilir, fakat bu dünya tatlısı yavrularla hayatı güzelleştirmek tüm zorluklarına rağmen pekâlâ mümkündür ve bunu başaran pek çok ailenin olduğu da unutulmamalıdır.
Yeni bir konuda yeniden buluşuncaya kadar esen kalın, sağlıklı kalın.