Şans mı demeli şanssızlık mı? Bu biraz da "bardağın yarısını görme" eğiliminize bağlı. Eğer "Bardağın yarısı dolu" diyebiliyorsanız, olumsuzluklardan da mutlu olunabilecek noktaları bulabiliyorsunuz demektir. Ama her olayda "Bardağın yarısı boş" diye hayıflanıyorsanız, olumsuzluklarla baş başa yaşama yolunu bırakmanız pek mümkün olmayacaktır. Bu "fetva"yı vermek kadar, yapmanın da kolay olduğunu söylemek çok zor bir seçim. Böyle bir seçim biraz da kişinin doğası ile ilişkili bir durumdur. Hele biraz da "mütevekkil" olabiliyorsanız, bu tür sorunların epeyce üstesinden gelebileceksiniz demektir. "Allah verdi, katlanacağız" şeklindeki teslimiyeti benimseyebilenlerin eminim ruh sağlıklarında da önemli bir yıpranma olmayacaktır ya da en azından diğerlerine göre travmadan daha az etkilenecektir. Söylemeye çalıştığım Down sendromu. Böyle bir çocuğa sahip olan ailelerin belki de mutlu olabileceği bir haberi verebilmek için yukarıdaki "felsefi" denebilecek açıklamaları yapmak durumunda kaldım.
Bilindiği üzere, eğer normalinde iki tane olan 21 numaralı kromozom herhangi bir fetusta iki yerine üç tane olursa (regüler ya da klasik trizomi) ya da bu kromozom ekstra kopya olarak başka bir kromozoma eklenmiş olarak bulunursa (translokasyon), o kişi Down sendromu ya da mongolizm denen bir kromozomal hastalıkla doğmaktadır. Başta zekâ geriliği olmak üzere pek çok anomaliye neden olan bu fazla 21 numaralı kromozomun, şimdi böyle kişileri meme ve akciğer kanserlerine karşı koruduğu ortaya konmuştur.
Ünlü Nature dergisinin internet sayısında (doi: 10.1038/nature08062; 20 Mayıs 2009) ve daha sonra da basılı olarak (Nature, 459:1126-1130, 2009) yayınlanan bir makalede, araştırıcılar kromozom 21 üzerinde tümör büyümesinin kontrolü ile ilişkili olan DSCR1 geni bulunduğunu ve iki kopya yerine üç kopya halinde bulunan bu genin o insanı kansere karşı ekstra koruduğunu ortaya koymuşlardır. Bu konu ayrıca NewScientist dergisinin 23 Mayıs 2009 sayısında da (sayfa 14) çok önemli bir bilimsel haber olarak hemen yer bulmuştur.
Söz konusu araştırma hakkında yapılan açıklamaya göre; üç gen aktarılan ve normal fareler üzerinde yapılan araştırmada, üç kopya gen taşıyan farelerde normal sağlıklı farelerdekinden yüzde 50 daha yavaş tümör gelişmiştir. Ayrıca araştırıcılar, farelerden elde ettikleri bulguların insan üzerinde de denenebileceği sonucuna varmışlar ve Down sendromlu kişilerle normal kişilerden aldıkları kök hücreleri farelere enjekte etmişler. Down sendromlu kişilerden alınan kök hücre taşıyanlarda, tümör-benzeri oluşumların etrafının yüzde 60 daha az damarlandığını görmüşler. Kromozom üzerindeki Down sendromu aday bölgesi-1 içinde bulunan DSCR1 (keza bu gene RCAN1 de denmektedir.) geni vasküler endoteliyal büyüme faktörü (VEGF)’nü baskılamaktadır. Bu araştırma sonucunda elde edilen bulgular, Down sendromlu kişilerdeki kanser riskinin neden daha az olduğunu ve "calcineurin" sinyal mekanizmasını açıkladığı gibi, bunların regülatörü olan DSCR1 ve DYRK1A görevlerini de ortaya koymaktadır. Böylece potansiyel kanser tedavisinde daha başarılı olabilmek ve daha hızlı sonuçlar alabilmek için özellikle bu alana yoğunlaşılacağı vurgulanmaktadır. Bütün bunlardan sonra söylenebilecek son söz, kanser dahil Down sendromunun da "onulmaz" bir hastalık olmaktan çıkarılacağı günlerin çok da uzak olmadığıdır.
Yeni bir konuda buluşuncaya kadar esen kalın, sağlıklı kalın.