Başlık okunduğu zaman belki biraz garipsenecektir ama 5 Haziran 2008 günü internette karşılaştığım bir haber (NTVMSNBC) böyle bir başlık kullanmama neden oldu. Haberde Adana’da geçen ve mahkemeye yansıyan bir olay anlatılıyor. Aileye “ikili” ve “üçlü test” sonuçlarına göre normal olduğu söylenen bir gebelik Down sendromlu bir erkek bebeğin doğumu ile sonuçlanıyor. Aile “maddi ve manevi olarak yıkıldık” diye avukatları aracılığı ile hem ilgili doktoru hem de testi yapan laboratuvarı mahkemeye veriyor. Olay mahkemeye intikal ettiği için sonucunun ne olacağını bilemiyoruz ve olayı da eleştirecek değiliz, fakat Medimagazin’de sürekli ikaz etmeye çalıştığımız ve Türkiye’de giderek “cahil cesareti” vurdumduymazlığı hâlini alan tıbbi genetik ve dolayısıyla doğum öncesi tanı uygulamalarının “akibetinin” nerelere varabileceği hususunda somut bir olayla bir kez daha dikkat çekmemiz gerektiğine inanıyorum.
Prenatal tanı ya da doğum öncesi tanı amacıyla yapılan genetik uygulamalarda “olmazsa olmaz” bazı durumların mutlaka yerine getirilmesi gereği bu “mahkemelik” olay nedeniyle bir kez daha ortaya çıkmış olmaktadır. Fazla bilimsel ayrıntıya girmeden ve çok kısa olarak maddeler hâlinde birkaç noktayı vurgulamak istiyorum. Daha ayrıntılı bilgi edinmek isteyenler bu konudaki pek çok bilimsel makaleden ve bizim kitaplarımızdan (Tıbbi Genetik, Preimplantasyon Genetik Tanı) yararlanabilirler. Şimdi biz dikkate sunmak istediğimiz hususlara gelelim:
1. “İkili test” ve “üçlü test” olarak adlandırılan biyokimyasal testlerin fetusdaki kromozomal düzensizliği gösterme yeteneği %60 dolaylarındadır. Geriye kalan %40 olasılık büyük bir risktir. Ayrıca Türkiye’deki “mom” değerleri henüz oturmadığı ve çoğunlukla ultrasonografi bulguları biraz “es” geçildiği için sonuçlardaki “yanlış pozitiflik” ya da “yanlış negatiflik” oranları olması gerekenden daha fazladır.
2. İyi ultrason bilen “ehil” bir perinatoloji uzmanı, ultrasonografi ile kromozomal anomali olasılığını çok daha yukarılara çıkarabilir, fakat yapılması gereken ve “gold standart” olan amniyosentez uygulamasıdır.
3. Prenatal tanıda invaziv girişimlerin belirli bir düşük ya da başka riskleri olmasına karşın iyi bir perinatolog elinde bu riskin ihmal edilebilecek kadar az olduğu uygulamalarla da sabittir. Diğer bir deyişle anomalili çocuk doğurma riski karşısında “ehveni şerdir”.
4. Genellikle atlanan önemli bir husus da habitual abortuslu çiftlerde ve ICSI uygulanacak ailelerde öncelikle kromozom incelemesinin yapılması gereğidir. Konu ile doğrudan ilgisi olmamasına rağmen, yeri gelmişken bu hususa da dikkat çekme gereğini duydum.
5. Bu olaydaki ailenin mahkemeye sunduğu dava dilekçesindeki bir husus da testi yapan laboratuvarın sonucu İngilizce olarak vermiş olmasıdır. Dava konusunda böyle bir uygulamanın çok sakıncalı olabileceğini sanmamakla birlikte, görüntü olarak durumun hiç de hoş olmadığını söylemeden geçemeyeceğim. Artık bizim de kendi dilimizde sonuç vermemizin zamanının geldiğini, hatta geçtiğini sanıyorum.
6. “Genetik danışma” verilmesi gerektiği zaman bu işin mutlaka bir genetikçi tarafından yapılması gereği unutulmamalıdır. Hiç değilse genetikçilerin önerileri dikkate alınmalıdır. Böylelikle hem yanlış yapmaktan kurtulunur hem de sorumluluktan.
Sonuç olarak; prenatal tanı uygulamalarında “bir şey olmaz” aymazlığına kapılmadan bütün riskleri dikkatle değerlendirmek hem bilimsel hem etik hem de yasal bakımdan zorunluluktur. Yeni bir konuda buluşuncaya kadar esen kalın, sağlıklı kalın.