Sıkıştığımız zaman işin boyutuna ve hatalarımıza bakmadan, özellikle dış politikada uğradığımız hüsranın acılarını hafifletmek için sık sık "Türk’ün Türk’ten başka dostu yoktur." dediğimiz kolaycılığı bir kenara bırakacak olursak, özellikle son gelişmelere bakarak "Genetik hastalıklara genetikten başka çözüm yoktur" genellemesini çok rahatlıkla söyleyebiliriz. Zira Genom Projesi’nin başarıyla gerçekleştirilmesinden sonra bir taraftan arka arkaya kalıtsal hastalıkların oluşumuna neden olan genler ya da mutasyonlar ortaya konurken bir taraftan da bunların hemen arkasından bu kez de bu grup hastalıkların tedavisine yönelen araştırıcılar, özellikle Genom Projesi’nden önce "Tedavisi yoktur." diye tanımlanan ve tabir yerindeyse bir kenara atılan kalıtsal hastalıkların başarılı tedavi müjdelerini vermeye başladılar. Son örnek "Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)" tedavisine ilişkin haberler oldu. Avustralya, Melbourne’de 20-25 Mart 2010 tarihleri arasında toplanan "Dünya İç Hastalıkları Kongresi"nde Prof. Dr. Steve Wilton (Avustralya Nöromusküler Araştırma Enstitüsü, Deneysel Moleküler Tıp Grubu Başkanı) tarafından sunulan bir tebliğde, gen ya da RNA bandajının kayba uğrayan kasları yeniden oluşturduğu bildirilmiştir.
Bilindiği gibi, DMD ağır bir X-kromozomal resesif hastalıktır ve o yüzden de hemen hemen yalnızca erkek çocuklarda ortaya çıkmaktadır. Kızların hasta olabilmesi için hasta erkeğin taşıyıcı kadınla evlenmesi gerekmektedir. Bu da oldukça ender rastlanan bir evlilik olduğu için hastalık kadınlarda ihmal edilebilecek kadar az görülmektedir. DMD, hasta olan kişide hızla ilerleyerek kasların dejenerasyonuna ve hareket güçlüğüne neden olurken, bu gelişme kişinin erken yaşlarda ölümü ile sonuçlanır. Hastalığın görülme sıklığı her 3 bin 500 erkekte 1’dir. Dolayısıyla bu oran, hastalığı oldukça sık görülen bir hastalık haline getirmektedir. Hastalığın nedeni X kromozomu üzerine yerleşmiş olan DMD genidir (Xp21). Bu DMD geni "dystrophin" adı verilen bir proteini kodlar ve bu protein kas dokusu içerisinde çok önemli bir komponent olarak görev yapmaktadır.
Yukarıda sözü edilen Dr. S. Wilton ve ekibi tarafından, 12 yaşına kadar ortaya çıkan ve 30 yaşına kadar da büyük olasılıkla ölüme neden olan DMD hastalığının ilaçla tedavisinden ziyade DNA mutasyonlarına karşılık gelen ulak RNA (mRNA) parçalarına bağlanacak nükleik asitler oluşturulmuştur. Eğer araştırmacıların bulduğu bu oluşum hastanın kas dokusuna enjekte edilecek olursa, bu bandaj yeni bir mutasyona neden olurken hastanın tüm vücudundaki kaslarda distrofin proteininin üretilmeye başladığını göstermişlerdir. Zira enjeksiyon yapılan kaslardan yapılan biyopsi parçalarında bu bandajlar açık olarak gözlenmiştir.
Elde edilen bu bulgu, aslında 2003 yılında farelerde yapılan ve 2009 yılında da 7 hasta erkek çocuğun ayak kaslarına enjekte edilerek distrofin proteini üretimini tetiklediği gösterilen araştırmaların bir sonucu ya da devamı olarak ortaya çıkmaktadır. Son yaptıkları araştırmada ise araştımacılar 20 DMD hastası erkek çocuğa bu bandajları enjekte ederek, daha önce farelerde ve 7 hasta erkek çocukta elde ettikleri bulgularla aynı sonuca ulaşan bulgular elde etmişlerdir (Newscientist, 03.04.2010, p9).
Henüz rutine girmemiş olan bu araştırmanın DMD hastaları için çok yakın gelecekte tedavi seçeneği olacağı müjdesini rahatlıkla verebileceğimi sanıyorum. Zira elde edilen klinik bulgular bu öngörüyü destekler niteliktedir. Umarım fazla gecikmeden bu hasta grubunun şifa bulmasının yolu açılmış olur.
Yeni bir konuda buluşuncaya kadar esen kalın, sağlıklı kalın.