ABD (Branford, Connecticut)’deki 454 Life Science firmasının kurucusu olan Margulies ve arkadaşlarının makalesi ünlü Nature dergisinde yayınlanınca (Nature, DOI: 10.1038/ nature 03959), bilimsel haber dergilerinde de hemen yankı buldu: NewScientist (20.08.2005, p 15) ve BioEd Online (31.07.2005) gibi.
Kurulan hayal de hemen hemen gerçeği yansıtıyor: Yıl 2010, alışveriş merkezindeki bir laboratuvara gidip 1000 ABD doları ödeyip, yanak mukozanızdan da bir miktar hücre verip ayrılıyorsunuz. Birkaç gün sonra bir e-posta alıyorsunuz. Bu gelen bilgi 3 milyar harflik DNA molekülünüzün analiz sonucudur ve sizin gelecekteki sağlığınızın anahtarını göstermektedir.
Hatırlanacağı üzere insan genomunun ilk dizilenmesi 2001 yılında tamamlanarak Nature dergisinde yayınlanmıştır (Nature, 409: 860-921, 2001). İnsan Genom Projesi’nin (HUGO) tamamlanması 11 yıl sürmüş ve 800 milyon ABD doları harcanmıştır.
Yeni geliştirilen yöntem, “Sanger yöntemi” olarak bilinen ve 1970’lerde geliştirilerek İnsan Genom Projesi’nde kullanılan yöntemde bazı küçük değişiklikler yapılarak geliştirilmiştir. Bu yöntem, yani The 454 Life Sciences Co. tarafından yapılan alet “Sanger yöntemi”nden 100 defa daha hızlı çalışmakta ve 67 bin bazı 1 saat içerisinde okumaktadır. Ayrıca 6 milyondan fazla bazın aynı anda şifresini çözmek mümkün olmaktadır. Verilen bilgiye göre, bu yöntem sayesinde, bir aletle bir kişi 3 milyar bazlık tüm genomu yalnızca 100 gün içerisinde kolayca dizilmektedir. Diğer yandan araştırıcılar, 580 bin bazlık genoma sahip Mycoplasma genitalum adlı bakteri DNA molekülünü, yalnızca 4 saat gibi kısa sürede dizileyerek yöntemlerini tanıtmışlardır. Teknik ayrıntısına girmeyeceğim bu yöntem, mevcut yönteme göre hem çok ucuz, hem çok hızlı hem de çok daha uygulanabilirliği olan bir yöntemdir.
Sonuç olarak, bu gelişme daha hızlı ve daha ucuz başka başka yöntemlerin ortaya çıkmasını da hızlandırarak, 2010 yılından çok daha önce 1000 ABD dolarlık kişisel genom analizini mümkün kılacaktır. Kişisel genom analizi ise bir taraftan kişinin hastalık ve/veya hastalıklara yatkınlık durumlarını ortaya koyarken diğer taraftan da hem kişinin hayat tarzını bu verilere göre düzenlemesi imkanı doğacak, hem de kişinin doktoruna sadece o düzensizlik için etkili olan ilaçları yazma imkanı verecektir.
Bir görüşe göre; kişinin 30 yıl sonra meme kanseri olabileceğini öğrenmesi bu kişinin hayatını zehir edecektir. Fakat bugün insanlar kan değerlerini öğrenerek yeme-içmesini ona göre ayarlayabilmektedir. Böylece de oluşabilecek hastalıkların önü kesilmiş olmaktadır. Aynı şey kalıtsal hastalıklar için de söz konusudur. Bana göre, “bilmek, bilmemekten daha iyidir.”
Yeni bir konuda yeniden buluşuncaya kadar esen kalın, sağlıklı kalın.