1997 de Doç.Dr.Zehra Genç ile beraber yayınlanan Genetik Sorunlar ve Tıbbi Etik adlı kitabımızda insan yaşamında genetiğin önemi, genetik hastalıklar ve etik konusu incelenmişti. O günden bugüne kadar kanımızca genetik ve genetik hastalıklar alanında bazı buluşlar elde edildiyse de yine de bir tıp tarihçisi olarak istenen düzeye gelinemedi. Örneğin genetik bir hastalık olan Ailevi Akdeniz Ateşi hâlâ eski ve ortaçağlardan kalan ilaçlarla tedavi edilmektedir.
Bilindiği gibi bugün pek çok hastalığın genetik kökenli olduğu artık biliniyor. Bunların tedavilerine ait yeni buluşlar bulunur ve hastalıkların tedavileri yapılırsa insan ömrü daha da uzar.
Bugün en çok konuşulan ve revaçta olan bir konu ,insan ömrünün uzaması ve sonsuza dek yaşam konusu . Gün geçmiyor ki bu konu gazete, televizyon ve diğer yayın kuruluşlarının gündeminde olmasın. Sonsuza dek yaşamak, tıpkı filmlerdeki gibi olabilir mi? Bilirsiniz, bilim-kurgu filmlerinde hiç ölmeyen ve yaşlanmayanlar vardır ve hatta bunlar bize yapay bir şey gibi gelir.
Bugün yaşamın süresini uzatmak için araştırıcılar organ, doku ve kök hücre naklinden tutun da diğer çeşitli modern operasyonlara kadar her uygulamayı yapmaya çalışıyorlar. Ancak bunlar yaşamın süresini bir miktar uzatabilirler. Eğer sonsuza dek yaşam olabilseydi, her şey tek düze olur ve insan ,sıkıntı denen o buhranlı duruma girer ve herhalde yaşamak istemezdi. Ancak geleceğin ne getireceği de bugünden bilinemez.
Bu bakımdan çevre faktörleri, yaşam tarzı ve özellikle genetik yakınlık, bazı hastalıkları da beraberinde getirir. Tıbbın gelişmesi, sosyo ekonomik faktörlerin iyileşmesi, gelişmiş ülkelerde enfeksiyon hastalıkları ve yetersiz beslenme nedeniyle ortaya çıkacak bazı hastalıkları minimuma indirdi. Buna bağlı olarak da kalıtsal nedenli hastalıklar ön plana çıkarak tıpta özel bir anlam kazandılar. Böylece genetik danışmanlık ortaya çıktı ve bazı etik problemler belirdi.
Toplum sağlığını yakından ilgilendiren böyle bir konu çerçevesinde bu alana, ilgi duyan hekimlerin büyük bir çoğunluğu izole olguların tek tek irdelenmesinden tam olarak tatmin olmayacaklardır. Böyle bir duygu nedeniyle özellikle de hekimler, insan genetiği ile ilgili danışmanlık problemlerini prevansiyonun geneli içine almaya çaba göstermelidirler. Böyle bir uygulamanın gerçekleştirilebilmesi halinde pratisyenler bile genetik danışmanlığın, hastalarında genetik yükün azalmasına yardımcı olduğunu göreceklerdir.
Diğer taraftan örneğin nöroloji gibi bazı uzmanlık dalları için durum daha farklıdır. Onlar bu alanda Duchenne tipi kas distrofisi, Huntington Koresi gibi belirli hastalıklarda bu sorunla sıklıkla karşılaşırlar. Sonuç olarak genetik danışman, verdiği danışmanlık hizmetinin hem danışmanlık yaptığı aileyi, hem de toplumda genetik hastalıkların spektrumunu etkilediğini anlayacaktır.
Sağlıkla ilgili kuruluşlarda çalışanların çoğu ‘genetik danışma’ terimine yabancı olmamalarına ve bu konuda bazı fikirleri olmalarına rağmen, bu terimin içeriği kısa bir süre öncesine kadar yeterince açıklanamamış ve tam bir tanımı yapılmamıştır. Bazıları bunu sosyal alanda bir danışma hizmeti olarak kabul eder veya psikoterapik bir yardım olarak nitelerken, bazıları da genetik danışmanlığı, primer olarak kalıtsal hastalıklarda tanı testlerinin temeli olarak görür.
Konuya başka açılardan yaklaşan bir kısım araştırmacı ise genetik danışmanlığı, ailesel risklerin hesaplanmasına yarayan matematiksel istatistik kompleksi olarak irdeler. Genetik danışmanlık konusundaki bütün bu yaklaşımlar, gerçeğin bir kısmını içermekle beraber, tümü de genetik danışmanlığın tam olarak ne anlama geldiğini söylemeye uzaktır. Yabancı literatürde de konuyla uğraşan bilim adamlarının genetikte ailesel danışmanlığın kapsama alanı ve bunun rolü konusunda çeşitli fikirleri göze çarpmaktadır.
Genel olarak genetik danışmanlık, kalıtsal hastalık riski olan hastaya veya akrabalarına, hastalığın sonuçları, seyri konusundaki olasılıkları, hastalığın kuşaklar arası aktarımı ve buna benzer korunma yolları hakkında danışmanlık verilmesi olayıdır. Bu bağlamda soy ağacının iyi araştırılarak doğacak insanda veya yetişkinde olası muhtemel hastalıklar bulunur ve tedavileri yapılır Doğaldır ki tedavisi bulunamamış hastalıkların da tedavilerinin bir an önce bulunması ve yaşamın uzatılması gerekir.