İnsan Genom Projesi’nin başarıyla sonuçlanmasından sonra, insan genomunun ya da insanın tüm genetik yapısını barındıran DNA materyalinin dizilenmesi ve haritalanması geçen yüzyılımızın en önemli buluşu olarak kabul edilmektedir. Bu başarı ile birlikte bir taraftan yeni yeni hastalık nedeni olan genler ortaya çıkarılırken, diğer yandan da herhangi bir hastalık ya da niteliğin oluşmasında yalnızca genlerin değil, başka faktörlerin de rol oynadığı kesin olarak bilim dünyasının bilgisine sunulmuştur. Örneğin; çevre.
İnsan Genom Projesi’nden çok önceleri de multifaktöriyel kalıtım grubu içerisinde çevrenin etkisi ile genetik yapının etkileşimi sonucu zekâ gibi bazı niteliklerin oluştuğu bilinmekteydi, fakat bugün gelinen noktada çevrenin sanılandan çok daha önemli olduğu ortaya konmuş durumdadır. İnsan genomunun haritalanması ve dizilenmesi gen ekspresyonu dediğimiz genin kendi işlevini ortaya koyması ve vücut proteinlerinin fonksiyonlarının değerlendirilmesi açısından çok önemli bilgiler ortaya koyarken kanser, diyabet, vasküler ve nörodejeneratif hastalıklar gibi kronik hastalıkların doğal seyrine ilişkin temel biyokimyasal verilerin de elde edilmesini sağlamıştır. Ortaya konan bu bilgilerin kullanılmaya başlamasının, hastalıklara daha etkili bir tedavi yöntemi uygulanmasına ve takibine çok önemli katkılar sağlayacağı umulmaktadır.
Araştırıcılar tarafından su yüzüne çıkarılan yeni yeni genetik bulgular hem toplumu hem de yöneticilerin ilgisini genetik yönüne çevirmektedir. Nitekim 2003 yılında İngiltere’deki Sağlık Teşkilatı (“National Health Service”) hemen “Kalıtımımız ve geleceğimiz” isimli bir beyaz kitap yayımlamıştır. Burada insan genomunun dizilenmesi ve haritalanması ile birlikte ortaya çıkan özel ilaç tedavileri ve gen tedavi olanaklarına dikkat çekilmektedir. Zira bu bulgular bilimsel bir buluş niteliğinin ötesinde ülke ekonomisine ve sağlık hizmetlerine çok büyük katkılar sağlayacak köşe taşlarıdır. O nedenle de özellikle gelişmiş ülkelerde konuya olan ilgi çok büyümüştür. Umulur ki biz de çok geç kalmadan uyanabiliriz!
Bir karakter ya da hastalığın oluşmasında genetik yapı ya da daha özel ifadesiyle gen adı verilen kalıtım parçacığı olmazsa olmaz önemdedir. Fakat aynı genleri bünyesinde bulunduran insanların, yaşadıkları ya da maruz kaldıkları çevresel farklılıklar, o insanlarda farklı farklı hastalıkların ortaya çıkmasına ya da hiç çıkmamasına yol açmaktadır. Diğer bir deyişle, kişinin hastalık oluşmasına neden olan etkenlere maruz kalması ya da bu etkenlere maruz kalma süresi, yani ekspozom (“exposome”) önem kazanmıştır. Daha değişik söyleyecek olursak, bir kişinin günlük hayatta diyet ve ilaç kullanımından kaynaklanan stres dâhil, tüm risklere maruz kalma süresi, araştırıcılar için önem arz etmektedir. Kişinin yiyecek, hava ve diğer ışınım ya da buharlaşmaların neden olduğu ve kanserojen olarak nitelenen risklere maruz kalma süresi hastalıkların oluşmasında önemli bir etken olarak ortaya çıkmıştır ve bunun adı da “exposome” olarak anılmaktadır.
“Exposome” terimi ilk kez 2005 yılında hastalık yapıcı çevresel etken için kullanılmıştır ve prenatal dönemi de içine alan değişik etkenlere maruziyeti anlatmaktadır. 2009 yılında kullanılan “exposome” terimi ise buna ek olarak karmaşık mesleki ve sağlık problemlerinin neden olduğu etkilenme sürecini de kapsayan bir anlamla yüklenmiştir. Artık “exposome” ve “exposimics” terimleri, hastalık tanı ve tedavisinde önemli bir yer tutacak ve şimdiden alışmamız gereken terimler olacaktır. Konuyu daha ayrıntılı incelemek isteyenler şu kaynaklardan yararlanabilirler: 1) Cancer Epidemiol Biomarkers Prev, 14/8: 1847, 2005; 2) New Scientist, 2792/93; 5, 2011; 3) www.cdc.gov/niosh/topics/exposome/;
4) ve diğer “exposome” başlıklı araştırma.
Sonuç olarak, çevrenin etkisinin kalıtsal yapıdan daha az önemde olmadığının farkında olarak yaşam tarzımızı ona göre ayarlamak durumunda olduğumuzun idraki içerisinde olmamız gerekmektedir.
Yeni bir konuda buluşuncaya kadar esen kalın, sağlıklı kalın.