“Hiç kimse mükemmel değildir. Sağlıklı insanlar bile en az 400 hatalı gene sahiptir ve bu genlerden birkaç tanesi hayatı tehdit edebilen hastalıklarla ilişkilidir.”
Başlığı da içine alan bu yargıya, “The American Journal of Human Genetics” dergisinde (Volume 91, Issue 6, 1022-32, 07 December 2012)yayımlanan ve üç gün sonra da “Newscientist”dergisinde (Magazine issue 2895, 10 December 2012)ele alınan bir araştırma sonucunda proje koordinatörü Prof. Dr. Cris Tyler-Smith(Welcome Trust Sanger Institute in Cambridge, U.K.) sözlerinden hareketle Andy Coghlantarafından ulaşılmıştır.
Yukarıda sözü edilen araştırmacılar, ABD, Çin, Japonya ve Nijerya halkından hepsi de sağlıklı olan toplam 179 kadın ve erkeğin tüm genom analizlerini yaptıktan sonra elde ettikleri bulguları hemen tamamı hastalık nedeni olarak bilinen 50.000 mutasyonla[Human Gene Mutation Database (HGMD)] mukayese etmişlerdir. Araştırmacılar özellikle, yüksek bir hastalık riski ile doğrudan bağlantılı olan mutasyonlar ile protein hasarı yapan, fakat sonuçları bilinmeyen mutasyonlar üzerine yoğunlaşmışlardır. İşin ilginç yanı, araştırmacılar üzerinde çalıştıkları araştırma toplumunda 400 protein hasarı yapan mutasyon ile iki ya da daha fazla sayıda yüksek oranda hastalık riski olan mutasyon bulmuşlardır. Herhangi bir dikkate değer etki yapmadan bu kadar zararlı olduğu bilinen mutasyonların bu sağlıklı toplumda elde edilmesi araştırmacılar için de süpriz olmuştur. O kadar ki, kalple ilgili sorunlarda önemli bir ajan olarak kabul edilen MYBPC3gen varyantları gibi hastalıkla doğrudan ilişkisi olan mutasyonların bu toplumda görülmüş olması çok ilginç olmuştur. Bu durumu açıklamak için belki de bu genlerin ileri yaşlarda kendisini gösterebileceği ya da başka genlerle kompanse edilmiş olabileceği şeklinde bir spekülasyon yapılsa bile, durumun açıklanabilmesi için daha tutarlı verilere ihtiyaç olduğu belirgin olarak karşımızda durmaktadır. Gerçi insanlarda 3 milyon kadar mutasyon olduğu düşünülürse, bu çalışmada elde edilen 400 mutasyon çok küçük bir oran olarak karşımıza çıkmış olsa bile, çok daha geniş bir toplumda yapılacak araştırma sonuçlarının karşımıza çıkaracağı resim öyle sanıyorum ki çok ilginç olacaktır.
Bu araştırma sonuçları, özellikle son yıllarda ülkemizde giderek yaygınlaşan genetik analizlerin ne kadar özenle değerlendirilmesi gerektiğini bütün çıplaklığı ile gündemimize oturtmaktadır. Hele hele son zamanlarda Sağlık Bakanlığı tarafından genetik tanı merkezlerinin düzenlenmesinde bazı ilkelerin kaldırılacağı ve tıbbi genetikle ilgisi olmayan bazı uzmanlık dallarının da yetkilendirileceği yolundaki söylentiler eğer gerçekleşecek olursa, insanlarımızda sağlık felaketinin de birlikte geleceği konusunda hiç kimsenin kuşku duymayacağı açıklıkla bu araştırma gerçekleri karşımıza çıkarmaktadır. Zira genetik testler sadece bulgu değildir, aynı zamanda yorum ve değerlendirme işidir. O bakımdan genetik testler, yetkin olmayanların elinde tehlikeli bir silah gibidir. Bulunan bir mutasyonla sağlıklı bir insanın hayatını karartmak işten bile değildir. Nitekim, şu meşhur hizmet alımları sonucunda ucuz ve sıradan bir test konumuna düşürülen genetik analizlerin nasıl da amacının dışında bir işlev gördüğünün sanıyorum herkes farkına varmış ya da varacaktır. Ama o zaman da, gerek uygulayan gerekse uygulanan açısından çok tahripkâr bir mesafe kat edilmiş olacaktır.
Başta Sağlık Bakanlığı olmak üzere ilgili kurumların bu konularda dikkatli olacağını ummak istiyorum. İşin acı tarafı, bu mesleği icra eden ya da bu meslek mensubu kişilerin bu kötü gidişi görmemeleri ya da daha acısı, bu kötü gidişin faili olmalarıdır. Umarım, bütün bu söylediklerim bir paranoyadan ibarettir! Keza, son zamanlarda Türkiye’de de gündemden düşmeyen nutrigenetik ve farmakogenetik gibi uygulamalar iyice “tezgâh altı” koşullarda yapılır hale gelmiştir. Size verilen bu tür raporlardan zarar dışında hangi yararı bekleyebilirsiniz? Bir de, binbir fedakârlık ve emeklerle oluşturulmuş olan Genetik Tanı Merkezleri Yönetmeliği’nin kaldırılacağı şeklindeki söylentileri düşününce, insan üç gün sonra Türkiye’de neler olacağını düşünmek bile istemiyor.
Umarım, Sağlık Bakanlığında aklıselim hâkim olur, bu gözü dönmüş düşüncelere prim verilmez.
Yeni bir konuda yeniden buluşuncaya kadar esen kalın, sağlıklı kalın.