Konağın, kendisinden farklı yapıya sahip maddeleri yabancı olarak algılaması ve ondan kurtulmak için çeşitli savunma mekanizmalarını harekete geçirmesini “bağışıklık-immünite” olarak tanımlamıştık. Bağışıklık sisteminin yetersiz kaldığı durumlarda ise vücudumuza giren herhangi bir mikroba karşı yeterli savaş verilememesi sonucu “immün sistem yetersizliği” olarak adlandırdığımız hastalıklar ortaya çıkmaktadır. Dünyada yaklaşık 10 milyon kişide immün yetersizlik olduğu düşünülmekte, bu da yaklaşık olarak her 500 kişiden birinde immün yetersizlik olduğu anlamına gelmektedir. Bağışıklık sisteminde bozukluk olan çocuklarda büyüme ve gelişmede duraklama görülmekte, basit üst solunum yolu enfeksiyonları bile uzun ve ağır seyretmektedir. Bu çocuklar sıklıkla zatüre, kulak enfeksiyonları, ağır bağırsak enfeksiyonları nedeniyle uzun süre hastanede yatmakta ve eğer eksiklik giderilmezse erken yaşta kaybedilmektedir.
Bağışıklık sistemi hastalıkları ülkemizde diğer ülkelere göre çok daha sık görülmekle beraber yüzde 70-90’ı tanı alamamaktadır. Bu hastalıkların sıklığı sanıldığı gibi az olmayıp lösemi ve lenf kanseri vakalarının toplamı kadardır. Bunun en önemli nedeni ülkemizde akraba evliliklerinin sık görülmesidir. İmmün yetersizliğin tanımlanmış 150 den fazla tipi bulunmaktadır.
Çocuklarda immün yetersizlik hastalığının tanısında önemli olarak sıralanan 10 belirtiden “bir yılda 4 veya daha fazla kulak enfeksiyonu, bir yılda 2 veya daha fazla ciddi sinüs enfeksiyonu, iki ay veya daha uzun süren etkisiz antibiyotik kullanımı, bir yılda 2 veya daha fazla zatüre geçirme, büyüme ve gelişme geriliği, yineleyen derin doku veya organ apseleri, ağızda veya ciltte uzun süre devam eden mantar enfeksiyonu, enfeksiyonu iyileştirmek için damar içi antibiyotik kullanımı gereksinimi, iki veya daha fazla derin doku yerleşimli enfeksiyon, ailede primer immün yetersizlik öyküsü” iki tanesi mevcutsa, bu kişilerde mutlaka immün sistemle ilgili araştırma yapılması gerekmektedir.
Erişkin hastalarda primer immün yetersizlik hastalıklarının tanısında en önemli 10 belirti ise şöyle sıralanmaktadır, bir yılda iki veya daha fazla kulak enfeksiyonu, allerjik hastalık yokluğunda bir yılda iki veya daha fazla sinüs enfeksiyonu, bir yılda bir kez zatüre geçirme, kilo kaybına neden olacak kalıcı ishal, tekrarlayıcı virüs enfeksiyonları (soğuk algınlığı, uçuk, siğil), yineleyen derin doku veya organ apseleri, ciltte veya vücudun herhangi bir yerinde uzun süre devam eden mantar enfeksiyonu, enfeksiyonu iyileştirmek için damar içi antibiyotik kullanımı gereksinimi, vücutta normalde etkili olmayan enfeksiyonların görülmesi (tüberküloz benzeri bakteri), ailede primer immün yetersizlik öyküsü. Genellikle enfeksiyonlarla mücadele için ağızdan koruyucu antibiyotik ve belli sürelerde verilen damar içi tedaviler ile hastalıklardan koruma sağlanmakta, daha ağır çocuklarda, kemik iliği nakli, enzim ve gen tedavisi olanakları da bulunmaktadır.
-Devamı gelecek yazıya-