Yeni yayımlanan bir araştırma sonucuna göre (Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet, 133(1): 1-5, 2005) artık genlerin aktivitelerini ölçerek mental hastalıkların tanısını koymak mümkün olabilecektir.
Bilindiği üzere, RNA molekülleri genler aktif olduğu zaman üretilir. Eğer kandaki söz konusu genlerin RNA molekülü düzeyleri ölçülecek olursa, bu genlerin aktiviteleri hakkında bilgi edinilmiş olacaktır. Nitekim, yukarıdaki araştırıcılar da böyle yapmışlar: Kan örnekleri toplam 46 hasta ( 30 şizofren ve 16 bipolar hasta) ile 28 kontrol bireyden alınmış. Bu kan örnekleri minidizilim cihazı (“microarray”) ve RT-PCR cihazı kullanılarak şizofreni ve bipolar hastalıklarla ilişkilendirilen 8 gene (APOBEC3B, ADSS, ATM, CLC, CTBP1, DATF1, CXCL1, S100A9) ait RNA miktarları ölçülmüştür. Araştırıcılar, bu ölçümle şizofreni ve bipolar hastalıkların tanısının %95-97 doğrulukla konduğunu bildirmişlerdir. Ayrıca, yeni yöntemi öneren araştırıcılar, kan hücrelerinden elde edilen RNA moleküllerinin hem tanı amaçlı kullanılması hem de şizofreni ve bipolar hastalıkta (manik depresyon) biyobelirteçlerinin ortaya konması bakımından çok önemli olduğunu vurgulamaktadırlar.
Genetik yönü oldukça karmaşık olan şizofreni ve bipolar hastalıkların tanısında genetik belirteçleri kullanarak tanı koyma konusunda çok dikkatli olunması ve çok daha büyük serilerde yapılan araştırmalardan sonra kesin yargıya varılabileceği de unutulmaması gereken bir husustur. Zira hastalardaki gen eks-presyonu bir rastlantı sonucu benzerlik gösterebileceği gibi, yapılan tıbbi tedaviler de böyle sonuca ulaşılmasını sağlamış olabilir. Fakat her şeye rağmen ortaya konan bu bulgu öncelikle doku biyopsisinden elde edilen RNA yöntemine çok büyük bir üstünlük sağlamaktadır. Ayrıca genetiği kadar tanısı da çok karmaşık olan bu hastalıkların, erken ve doğru tanısı bakımından çok büyük bir olanak sağlanmış olmaktadır.
Diğer taraftan, bu araştırma sonucu, hastaya-spesifik ve/veya hastalığa-spesifik ilaçların hazırlanması günlerinin de pek yakın olduğu sinyallerini vermektedir. Çok yakın bir gelecekte hastalıkların tedavisinde kullanılacak ilaçlar, bireyin genetik yapısına göre düzenlenecektir. Diğer bir deyişle, aynı hastalığı taşıyan iki bireye hekimin yazacağı ilaçlar doz ve/veya tür açısından farklılıklar gösterebilecektir. Bu suretle hastalığın kesin tedavisi mümkün olabilecektir. Esen kalın, sağlıklı kalın.
11
önceki yazı