Bu hafta yine kanserin genetik önemini anlatan ve Amerikan Kanser Derneği [American Cancer Association (ACA)]’nin yayın organı olan Cancer 2011 dergisinde yayımlanan iki makaleyi ele alarak konunun önemini siz okuyucularımla paylaşmak istiyorum. Bu köşeyi izleyenlerin kolayca hatırlayacağı üzere, elime geçen her fırsatta her geçen gün yenileri insanlığın hizmetine sunulan genetik olanakları ve genetiğin hastalıklarla olan bağlantısını ortaya koyan hemen hemen her yayını sizlerle paylaşmayı önemli bir görev sayıyorum. Aldığım olumlu tepkilerden iki önemli görevi yerine getirmiş olduğumdan emin olarak bu bilgi aktarma hizmetimi de sürdürmeye devam edeceğim. Yerine getirmeye çalıştığım bu görevlerimden birincisi ile; sizlere aktarmaya çalıştığım bu bilgiler sayesinde toplumdaki “umut tacirlerinin” yalanlarını ortaya çıkarmak suretiyle belli oranda da olsa insanlarımızın sömürülmesini önlemeye çalışıyorum ve ikincisi ile de umutlarını yitirmiş insanlara hangi olanakların olduğunu ya da olabileceğini açıklamaya çalışıyorum.
Şimdi de, kanserle ilişkisi olan klinisyen ve genetikçilere özellikle dikkat etmeleri gereken bazı hususlarda (muhtemelen benden de iyi bildikleri konularda) hatırlatıcı ve tekrarlayıcı birkaç noktayı vurgulamak istiyorum.
Yukarıda sözünü ettiğim makalelerden birincisinde Dünya Sağlık Örgütü sınıflandırmasına göre de novo miyelodisplastik sendrom (MDS) tanısı konan 133 hasta ile İspanya MDS kayıtları da retrospektif olarak incelenerek şu sonuca varılmıştır: Kromozom analizleri sonucunda izole monozomi 7, yani 7 numaralı kromozomu tamamen yok olmuş hastaların, izole del7q, yani 7 numaralı kromozomlarının uzun kolu eksilen hastalardan daha kötü prognoza sahip oldukları görülmüştür. Keza sağkalım süresi del7q kromozom kuruluşuna sahip hastaların monozomi 7 karyotipli hastalara gore “önemli derecede süper olduğu” vurgulanmaktadır. Bu tür hastaların tanı ve tedavisinde klasik sitogenetik analizlerin vazgeçilmez olduğu bu makale ile bir kez daha vurgulanmış olmaktadır. Kanser sitogenetiği yapan genetik tanı merkezlerinin doğru sonuç vermelerinin ne kadar önemli olduğunu da tekrar hatırlatmış olmayı keza görev sayıyorum.
Yine yukarıda sözü edilen ikinci makalede de; baş ve boyundaki indeks skuamoz hücre karsinomu (SCCHN)’ndan sonra gelişen ikinci primer malignansi (SPM) gelişme riskinin p53 codon 72 ve p73 G4C14-to-A4T14 polimorfizmi gösteren hastalarda çok yüksek olduğu bulunmuştur. Hastalardan p53 ve p73 polimorfizmini ister tek başına isterse kombinasyon olarak gösteren indeks SCCHN olgularda daha sonra SPM gelişme riski çok yükselmektedir.
Her iki makalenin de bana göre en önemli mesajı, klinisyenlerin genetik laboratuvarlarını olabildiğince iyi kullanarak kanserli hastalara yaklaşım göstermeleri gereğinin vurgulanmasıdır. Hemen arkasından vurgulanan diğer husus da, genetik tanı merkezlerinin hem personel hem de alet bakımından iyi bir donanıma sahip olmaları gereğidir.
Yeni bir konuda buluşuncaya kadar esen kalın, sağlıklı kalın.