Yaşa bağlı makular dejenerasyon “age-related macular degeneration, AMD” çok yaygın olarak görülen, yaşlılıkta ortaya çıkan ve multipl risk faktörlü kompleks bir hastalıktır. Ayrıca yaşlılığa bağlı körlüğün temel nedenidir. Bu hastalıktan kromozom 1q32 üzerine lokalize bir gen sorumlu tutulmaktadır. Mart 2005 ayı içerisinde yayımlanan üç ayrı bilimsel çalışma sonucuna göre makular dejenerasyona bağlı görme yeteneği yitirilmiş olguların yarısında, bu mutant gen sorumlu tutulmaktadır.
Her üç araştırmada da (Science.2005 Mar 10, PMİD 157 611 20, 157 611 21, 157 611 22) tekli nükleotid polimorfizmi “single nucleotide polymorphism, SNP” kullanılarak sorumlu gendeki “complement factor H gen, CFH” polimorfik varyantlar belirlenmiş. Bunlardan Y402H varyantının AMD ile çok yakın ilişkisi olduğu gösterilmiştir. Sadece 402 pozisyondaki tirozin-histidin amino asidi yer değiştirmesi mutant genin oluşmasını ve dolayısıyla hastalığın ortaya çıkmasına neden olmaktadır. İncelenen 116.204 SNP genotipi arasında CFH genindeki bir intronik varyant olan Y402H ile AMD hastalığının çok yakın ilişki gösterdiği ortaya konmuştur. Mutant gen için homozigot olan, yani bu geni iki kopya halinde taşıyan kişilerde AMD hastalığı kontrollere göre 7,4 kat daha fazla ortaya çıkmaktadır. Eğer kişideki mutant gen tek kopya ise hastalık riski kontrollere göre 3 kat daha fazladır.
Sonuç olarak, her hastalık ya da özelliğin altından bir genin etkisi çıkmaktadır. Bu durumda artık kişisel genotiplere göre spesifik ilaç kullanımının ve kişilere özgü genetik parmak izlerinin kullanılacağı günlerin yakın olduğunu göstermektedir. Örneğin, AMD hastalık genini tek ya da çift doz halinde taşıyan kişi durumunu öğrendikten sonra hayat tarzını bu olasılıklara göre düzenleyecektir.
Yeni bir konuda yeniden buluşuncaya kadar esen kalın, sağlıklı kalın.