Her geçen gün yeni bir gen ve bu genin insandaki görevlerini öğreniyoruz. Bunlardan birisi de SLC6A4, SERT, HTT, 5-HTT gibi adlar verilen serotinin transporter geni. Bu gen 17q11.1-q12 kromozom bölgesine lokalize edilmiş olup 31 kb uzunluğunda ve 14 eksonu bulunmaktadır. Serotinin transpoter geninin 5’ regülatör bölgesinde 44 baz çiftlik bir delesyon/insersiyon polimorfizmi bulunmaktadır (5-HTTLPR). Polimorfizm bölgesinde 16 tekrar elemanı bulunmakta ve delesyon ya da insersiyon 6-8 tekrar elemanlarını kapsamaktadır. Ayrıca bu genin polimorfik bölgesinde uzun (L) ve kısa (S) olmak üzere iki varyant bulunmaktadır. Bu alellerin toplumdaki sıklığı %57 L aleli ve %43 S aleli şeklinde hesaplanmıştır. Genotip sıklığı ise %32 L/L, %49 L/S ve %19 SS bulunmuştur.
Serotinin transporter geninin yukarıdaki çok kısa olarak verilen teknik özelliklerinden sonra, şimdi de bazı marifetlerinden söz etmeye sıra gelmiş oldu.
Sözü edilen 5HTT geninin kısa (S) aleli alkol bağımlılığı ile önemli derecede ilişkili bulunmuştur (American J. Med. Genet. B Neuropsychiatr Genet.,2005 Feb 23). Ayrıca alkol bağımlılığının ve sigara tiryakiliğinin kadın-erkek arasında fark olabileceği de ortaya konmuştur.
Bir başka çalışmada 5HTT geninin “öncü belirtili” ya da “aura”lı migrende poligenik etiyolojisinden söz edilmektedir. Esas bir başka önemli bulgu ise, söz konusu genin major depresif hastalıklarla (MDD) anlamlı derecede ilişkili olduğudur. Keza bu gen kişinin huyu, kişiliği ve illegal uyuşturucu kullanma alışkanlığı ile de ilişkili bulunmuştur.
Bu yazının yazılmasına neden olan araştırma ise Ecstasy kullanımının genetik etkilerinin araştırıldığı çalışmadır (Amer J Psichiaty, 162(3): 609-612, 2005). Ecstasy ya da MDMA (“3,4 methylenedioxymethamphetamine”) adı verilen “hap” ya da uyuşturucunun insanda uzun süre kullanıldığında etkilerinin ne olacağı tam olarak bilinmediği belirtilen bu araştırmada şu sonuca varılmaktadır: Ecstasy kullanıcılarından 5HTT geninin S alelini taşıyanlar emosyonal disfonksiyon bakımından özellikle risk altında bulunmaktadırlar. Bir başka ifade ile eğer bir kişinin depresyonla ilgili familiyal hikayesi varsa, bu kişinin Ecstasy kullanmadan önce iki-kere düşünmesi gerekir. Zira bu “hap”, depresyona genetik yatkınlığı olan kişilerde tetikleme görevi yapmaktadır. Araştırmada 66 kronik Ecstasy kullanıcısı, 30 esrar içicisi ve 28 kontrol grubu (hayatında uyuşturucu kullanmamış) incelenmiş. 5HTT geninin kısa alelini (S) iki kopya halinde taşıyan Ecstasy kullanıcıları, esrar içici ve kontrol grubuna göre klinik depresyon geçirme olasılıkları çok daha yüksek çıkmıştır. Yani bazı kişiler için Ecstasy kullanımı diğerlerine göre daha tehlikeli sonuçlar doğurmaktadır.
Sonuç olarak, iki husus belirgin şekilde öne çıkmaktadır. Birincisi; çok yakın gelecekte kişilerin genetik profiline göre reçeteler yazılacaktır. İkincisi ise bazı kişilerde “cezai masumiyet” husususun da özenle tartışılması gereken hususlar arasına gireceğidir.
Yeni bir konuda yeniden buluşuncaya kadar esen kalın, sağlıklı kalın.