Ünlü Amerikalı aktris Angelina Jolie’nin kanser riski nedeni ile çifte mastektomi yaptırmasının yankıları artarak hâlâ devam etmektedir.
Kromozom 17 üzerinde bulunan, otozomal dominant nitelikli olan ve meme kanseriyle bağlantılı olduğu ortaya konan ilk gen özelliği nedeni ile 1990 yılında BRCA1 (Breast Cancer 1) adını alan gen üzerindeki herhangi bir değişiklik (mutasyon), meme kanseri riskini oldukça artırmaktadır. Buna benzer bir başka gen de, 1994 yılında bulunan ve meme kanseriyle ilişkili ikinci gen olduğu için BRCA2 (Breast Cancer 2) adını alan gen de 13 numaralı kromozom üzerinde bulunmaktadır ve birincisi gibi otozomal dominant nitelik taşımaktadır.
İşte, ünlü oyuncuda bu iki gende de mutasyonlar saptandığı için meme kanseri riskini önlemek bakımından çift taraflı mastektomi yapılmıştır. Çünkü, bir hastada BRCA1 mutasyonu saptandığı zaman o hastanın hayat boyunca meme kanserine yakalanma riski ortalama yüzde 65, ikinci meme kanserine yakalanma riski yüzde 40-60, ovaryum kanserine yakalanma riski yüzde 35 artarken, ayrıca prostat gibi diğer kanserlerin de ortaya çıkma riski yükselmektedir. Öte yandan BRCA2 geninde mutasyon saptanan bir kişinin hayat boyu meme kanserine yakalanma riski ortalama olarak yüzde 45, eğer kişi erkek ise meme kanserine yakalanma riski yüzde 6, ovaryum kanserine yakalanma riski yüzde 11 artmakta, diğer tip kanserlerin oluşma riskini de artırmaktadır (Kaynak; Stanford Medicine).
BRCA1 ve BRCA2 mutasyonlarının ortaya çıkmasına neden olan pek çok faktör ortaya konmuştur ve bunlardan biri de, daha çok Yahudilerde görülen ve “kurucu etkisi” olarak adlandırılan mutasyon şeklidir ki, bu, coğrafi izolasyon ya da dini nedenlerle kendilerini izole eden topluluklarda ortaya çıkan bir durumdur. Fakat Angelina Jolie’de böyle bir durum olmadığı gibi, kendisinin baba tarafından Slovak-Alman karışımı, anne tarafından da Fransız-Kanadalı, hatta Amerikan yerlisi olduğu bildirilmektedir. Bu durum karşısında ortaya çıkan risk çok iyi değerlendirilmiş ve son karar da radikal bir şekilde oyuncu tarafından verilmiştir.
Angelina Jolie’nin meme kanseri ameliyatı ile iki memesini de aldırması, tüm dünyada olduğu gibi Türkiye’de de oldukça yankı bulmuştur. Herkes kendisine göre bu olaydan pay çıkarmaktadır. Örneğin; ilgili branşlar konunun en çarpıcı şekilde gündeme gelmesinden çok mutlular. Ben de, yarım asırdır anlatmaya çalıştığımız şu genetik etki konusunu bir çırpıda akıllara kazıdığı için bu bayana şükran borçlu olduğumuzu düşünüyorum. Onun için işin kitaplarda yazan kısmını bir kenara bırakarak, konuyu söylemek istediğim noktaya, yani genetik konusuna getirmek istiyorum.
Meme kanseri olgularındaki uygulama bana göre üç aşamada gerçekleştirilmektedir ya da gerçekleştirilmelidir: Tanının konması, tedavi ve rehabilitasyon. Bir hastaya meme kanseri tanısının konması sırasında BRCA1 veBRCA2 genlerinin analizi sonucunda ister negatif isterse pozitif bir bulgu elde edilmiş olsun, bu bulguların mutlaka konuya özelleşmiş bir genetikçi tarafından yorumlanması gerekir. Ayrıca, bu tür kişilere verilecek genetik danışmanın da yine bir genetikçi tarafından verilmesi gerekir. Yani BRCA1 veBRCA2 analizleri bir biyokimyasal sonuç değildir ve mutlaka ilgili uzman tarafından ayrıntılı olarak değerlendirilmelidir. Nitekim Angelina Jolie’nin tanısının konması ve mastektomi kararının verilmesi sırasında genetik uzmanı ekibin ayrılmaz bir parçası olmuştur. Yukarıda son aşama olarak sınıflandırdığım rehabilitasyon aşamasında da keza genetikçin katkısına ihtiyaç vardır ve fertil dönemdeki mastektomi geçirmiş anne adaylarına verilecek genetik danışma da ancak genetikçiler tarafından verilebilir.
Ayrıca, bu işin bir de epigenetik mekanizması var. Yani BRCA1 veBRCA2 genlerinde mutasyon saptanmazken ya da sonuç negatif olarak bulunmuşken bile işin kalıtsal yönü aydınlanmış değildir ve mutasyonun sonraki kuşaklara aktarılma riski vardır. Bunun yorumunu yapacak ve hastaya genetik danışma verecek kişi de sadece ve sadece genetikçilerdir.
Böyle konuları halka anlatmanın yolu, halka neyi nasıl söyleyeceğini bilen profesyonel kişilerin aracı olarak kullanılmasıdır. Geçen gün trafikte beklerken ünlü bir üniversitenin ünlü bir hocasının bir hastalık konusunda halka verdiği öğütleri radyodan dinlerken, ben radyo başında, herhalde spiker de stüdyoda sinirden patlama noktasına geldiğimizi sanıyorum. Adamın söylemesi gerekenleri zavallı spiker ağzından kerpetenle alıyor. Arkasından hekim olmayan bir profesyonel hem kendi söylemek istediğini hem de bir önceki hocanın söylemek istediklerini bir güzel özetleyiverdi. Demem o ki, halka bir şey anlatmak istiyorsanız kendinizi tıp fakültesindeki sınıftan sokağa çıkarıp öyle konuşacaksınız.
Umarım SGK ve Sağlık Bakanlığı yetkilileri şu bizim genetik analizleri, bir makine tarafından yapılan ve pozitif ya da negatif değerlendirmesinin ötesinde bir özelliği olmayan sıradan analizler sınıfında görme yanılgısından bu vesile ile kurtulurlar. Bu ön yargının değişmesine elbette Tıbbi Genetik Derneği de yardımcı olmalıdır; bir taraftan sağlık otoritesini ikna edici girimlerde bulunulurken bir taraftan da halk için ve birinci basamak çalışanları için bilgi notları vs. çıkarılmalıdır. Bunun için Türkiye’deki diğer bazı dernekler ile yurt dışı derneklerin faaliyetlerine bakmak yeterli bilgiyi verecektir.
Sonuç olarak, meme kanseri korkulacak bir hastalık olmaktan neredeyse çıkmak üzeredir. Önemli olan, ehil bir ekip tarafından hastanın erken tanısının konmasıdır. Hatta epigenetik nitelikli meme kanserlerinin besin gibi bazı çevresel koşulların düzenlenmesiyle önlenebileceği ya da önlendiği bildirilmektedir.
Yeni bir konuda yeniden buluşuncaya kadar esen kalın, sağlıklı kalın.