Yeni yeni ortaya çıkan yayınlar pek çok hastalıkta daha önceden bilip inandıklarımızın tersine, hastaların lehine ya da aleyhine olacak bulguları bize ulaştırmaktadır. Bunlardan birisi de, genetiği üzerinde çok çalışılan ve her geçen gün yeni bir yönü ortaya konan meme kanseridir.
Meme kanserinin genetiği ile ilgili yayınlar çoğalınca, hastalığın iki yönü hakkında ileri sürülen bulguları sizlerle paylaşmaya karar verdim. Bu bulgulardan birincisi, meme kanserinden sorumlu tutulan BRCA genlerindeki mutasyonları taşıyan ve meme kanseri olan kadınların, mutasyon taşımayan birinci derece akrabalarının (anne, baba, kardeş gibi) da meme kanseri olma riskinin genel topluma göre katlarca fazla risk taşıdığına inanılmaktaydı. Hatta bu bilgiler bazıları tarafından hemen hemen tüm kalıtsal hastalıklar için de geçerli kabul edilmekteydi. Oysa şimdi yeni yayımlanan bir araştırmanın sonuçları, meme kanseri hakkındaki eski bilgilerimizi değiştirebilecek niteliktedir (No increased risk of breast cancer for non-carriers in families with BRCA gene mutation. Oncology Times, 25 December 2011-Volume 33-Issue 24-p 37. Ayrıca Journal of Clinical Oncology dergisinden de temin edilebilir).
Araştırmacılar, içerisinde meme kanserli kadınların olduğu 3.000 ailelik bir toplum taramasında, BRCA genlerine ilişkin mutasyonları taşıyıp taşımadıkları açısından tüm aile bireylerini analiz ederek meme kanserli kadınların birinci derece akrabalarındaki meme kanseri riskini araştırmışlardır. Vardıkları sonuç ise BRCA gen mutasyonlarını taşıyan ve meme kanseri olan kadınların, bu mutasyonları taşımayan birinci derece akrabalarının meme kanserine yakalanma risklerinin genel toplumdaki kadar olduğunu, yani herhangi bir risk artışının olmadığını bulmuşlardır.
Bu elbette önemli bir bulgu olmakla birlikte, sonucu biraz ihtiyatla karşılayıp, diğer araştırmalarla da desteklenmesini beklemekte yarar olduğuna inanıyorum. Fakat her şeye rağmen, elde edilen 3.000 ailelik bu bulguların, hasta yakınlarını rahatlatacak bir bulgu olduğunu söylemek de yanlış olmayacaktır.
Meme kanserinin genetiğine ilişkin sizlerle paylaşmak istediğim diğer bulgu ise “heterozigot avantajı” ya da “heterozigot üstünlüğü” denen durumun meme kanserlerinde de olup olmadığı konusudur.
Bu heterozigot avantajı çok eskilerden beri bilinen bir genetik olgudur ve klasik örneği de orak hücreli anemi genidir. Orak hücreli anemiden HBB genindeki mutasyon sorumludur ve normal erişkin hemoglobini (Hb A) taşıyan normal insanlarda iki tane normal alel bulunurken orak hücreli anemili kişiler iki adet mutasyonlu alel (Hb S) taşırlar. Taşıyıcılar ya da heterozigot olanlar ise bir normal bir de mutant hemoglobin geni taşırlar. İşte bu taşıyıcılar sıtmadan korunurlar, yani sivrisinekler onları enfekte etmez, buna da hetetozigot üstünlüğü denmektedir. İşte şimdi aynı olgunun kistik fibroz, Tay-Sachs gibi hastalıkların yanında BRCA1 ve BRCA2 genlerinin sorumlu olduğu meme kanseri için de geçerliliği ileri sürülmektedir. Fakat daha kesin bulgular olmadığı için bu konunun ayrıntılarına girmek istemiyorum ve şimdilik bu kadarla yetineceğim.
Yeni bir konuda buluşuncaya kadar esen kalın, sağlıklı kalın.