Başlangıçta “Yumurta mı tavuktan, yoksa tavuk mu yumurtadan çıkmıştır?” tartışmasına benzeyen, bir de “nature” ve “nurture” konusu çok eskilerden beri tartışıla tartışıla bugünlere gelinmiştir. Kimi zaman biri kimi zaman da öteki daha ağırlık kazanmış, fakat günümüzde özellikle Genom Projesi’nin tamamlanması ve ondan sonra genetikteki dev adımlı gelişmeler konuyu daha kristalize ederek karar verme olanağı sağlamıştır. Bugün insanoğlunun sağlığının ve hastalıklarının oluşmasını sadece genetik yapısı mı veya sadece içinde büyüdüğü ve geliştiği çevresel yapısı mı, yoksa her ikisi birden mi belirlemektedir? Artık bu sorulardan sonuncusunun etkili olduğunu rahatlıkla söyleyebildiğimiz gibi, her geçen gün bu etkileşime ilişkin sağlıktan ve hastalıktan yeni yeni örnekler verebilecek bilgi birikimi ve deneyimine gelmiş durumdayız. Yazının devamında, bu gelişmelere ilişkin son araştırmalardan bazıları kısaca bilgilerinize sunulmuştur.
Yeni yayınlardan ilki, 14 Kasım 2012 günü yayımlanmış [Fetal Alcohol Exposure and IQ at Age 8: Evidence from a Population-Based Birth-Cohort Study. PLoS One. 2012;7(11): e49407. doi: 10.1371/journal.pone.0049407. Epub 2012 Nov 14] ve hemen arkasından da 22 Kasım 2012 tarihli “Newscientist” dergisinde haber olmuştur [Genes show how your lifestyle affects your health. Newscientist, No. 2892]. Yapılan şey, hamilelik döneminde annenin tükettiği alkolün çocuğun sonraki yaşamını nasıl etkilediğinin, yani zekâ düzeyinin nasıl etkilendiğinin gösterilmesidir.
Araştırmacıların bulgularına göre; hamile iken orta düzeyde alkol tüketen anne adayının doğuracağı çocuğun zekâ düzeyinin (IQ) ileriki dönemlerde, alkol almayan annelerin çocuklarına göre daha düşük olma riski oldukça yüksektir. Doğal olarak, hamilelik sırasında gelişmekte olan fetusu etkileyen pek çok etken vardır. Nitekim 5 bin gen üzerinde yapılan bir araştırmaya göre, bu genlerdeki mutasyonlardan biri ya da diğerinin potansiyel hastalık yapıcı etkenlere maruz kalma süresine göre etkilenmesi söz konusu olmaktadır. Bir başka çelişkili nokta da, Ağustos 2012 tarihinde yapılan bir araştırmaya göre, kolesterol metabolizmasını etkileyen 15 genin bulunmasıyla ortaya çıkmıştır. Araştırmaya denek olarak katılan bu kişilerde tekli-nükleotid polimorfizmi (SNP) adı verilen mutasyonların neden olduğu daha düşük ve daha yüksek “iyi kolesterol” düzeyli olmalarına rağmen, aynı kalp krizi riskine sahip olmalarıdır. Bu bulgular, geleneksel epidemiyolojik yöntemlere göre “İyi kolesterol daha düşük kalp krizi riski taşır.” görüşünde bazı düzeltilmesi gereken durumlar olduğunu göstermektedir.
Şimdi bu karmaşık durumlara daha fazla girmeden, araştırmacı D. Smith’in sözünü tekrarlayarak bu bölüme noktayı koymak istiyorum: “Bundan sonraki aşama, insan vücudunda bulunan ve metabolit adı verilen küçük küçük kimyasal belirteçlerin (metabolome) genetik varyantları nasıl olup da değiştirerek hastalıklara neden olma mekanizmasını araştırmaktır.”
Aslında “metabolomik” analizler çoktandır pek çok ülkede yapılmaya başladı bile; her neyse, durumu daha karmaşık hale getirmemek için o konuyu da bir başka sefere ele alalım.
Gelecek sefer ele alacağımız konulardan biri de, “Mendel Kanunları” ya da “Mendel Kuralları” dediğimiz Mendel’in önermelerinin uygulandığı ve “Mendelian Randomisation (MR)” adı verilen yöntemdir. Bilindiği üzere, Mendel Kanunları’na göre anneden ve babadan gelen genler çocuklara rastgele dağılırlar ve birbirinden bağımsız olarak kalıtılırlar. Keza, diğer etkenler de bağımsız olarak kalıtılır ve hastalık yaparlar; işte sorun ya da çözülmesi gereken husus burada gizlidir. Araştırmacılar artık, eskiden olduğu gibi insandaki DNA materyalini inceleyerek “Genler nasıl olup da hastalık yapmaktadır?” yerine, insanoğlunun çevresinin ya da davranışlarının ne kadarının hastalık oluşmasına neden olduğunu genleri kullanarak öğrenmeye çalışmaktadır.
Sonuç olarak, insanı insan yapan temel unsur yalnızca onun kalıtsal yapısı değil, aynı zamanda kalıtsal yapısı ile birlikte çevresel yapısının etkileşimidir; bu etkileşim sağlıkta ve hastalıkta görev yapan en önemli etkendir. Özelde ise anlamamız gereken husus; anne adaylarının doğacak çocuklarının gününü ve geleceğini karartmamak için yaşantılarına ve alışkanlıklarına dikkat etmelerinin artık zorunluluk haline geldiği gerçeğinin görülmesidir.
Bu konuda birinci basamak sağlık kuruluşlarına da Sağlık Bakanlığı tarafından görev verilmesi gerektiğine inanıyorum.
Yeni bir konuda yeniden buluşuncaya kadar esen kalın, sağlıklı kalın.