American Society of Human Genetics’in 24 Ekim 2009 tarihindeki yıllık toplantısında (Honolulu, Hawai), Hollanda’daki The Redboud University Nijmegen Medical Center araştırıcılarından Terry Vrijenhoek ve çalışma arkadaşları tarafından sunulan bir araştırmanın sonucu bilim dünyasında yeni bir tartışmanın ortaya çıkmasına neden olmaktadır (Andy Coghlan, NewScientist, No: 2731, 24 October 2009, p14). Zira bu araştırıcıların sundukları bildirinin başlığı "İnsan genomundaki gereksiz bölgelere ilişkin ilk harita" adını taşımaktadır. Bu başlık içerisinde geçen "gereksiz" ya da orijinal yazılışı ile "dispensable" sözcüğü bile bir insanın sahip olduğu DNA toplamının büyük bir kısmının "işe yaramadığı" izlenimi vermektedir. Acaba gerçekten öyle midir ya da bazı şeyleri açıklamaya mevcut bilgilerimiz hâlâ yetersiz durumda mıdır? Bu soruların cevabını kesin olarak verebilmek için biraz daha beklemek gerekecektir. Şimdi biraz da araştırıcıların bulgularını çok kısa ve ana hatlarıyla açıklamaya çalışalım.
Araştırıcılar 600 Hollandalı gönüllüden aldıkları DNA örneği üzerinde "microarray" yöntemi ile yaptıkları çalışmada 10 kb büyüklüğünden daha fazla büyüklüğe sahip olan 2.000’in üzerinde homozigot delesyon bulmuşlar ve bu delesyon ya da eksilmelerin de tüm genoma yayılmış durumdaki 75 bölgede görüldüğünü ortaya koymuşlar. Bu bölgelerin, daha sonra PCR ile yaptıkları doğrulama çalışmalarında 39 tane protein kodlayan gen ve 175 tane de non-coding RNA (ncRNA) loküsü, yani herhangi bir protein kodlamayan loküsü içerdiğini bulmuşlardır. Ayrıca, bu genlerin homozigot delesyonlar nedeniyle önemli derecede küçüldüğü ve az sayıda intron içeren genler haline dönüştükleri görülmüş ve bunların "çevresel" karakteristikleri oluşturan genler (örneğin; duyu ve bağışıklık genleri gibi) olduğu ortaya konmuştur.
Keza bir başka grup (Joris Veltman, Sanger Institute, Canbridge, UK), bu yılın başlarında insanda tüm genomun 1/200 kadarının "önemli olmadığını" ("non-essential") bildirmiştir. Bu araştırma grubuna göre; bu tür genler belki başlangıçta insanlar için gerekli olmuştur, fakat artık insanoğlu canlılığını devam ettirebilmek için bu genlere ihtiyaç duymamakta ve evrimsel karakteristik olarak saklanmaktadır. Keza bunlar sadece genleri değil, tüm genomu araştıran ilk ekip olma özelliğini taşıdıklarını bildirmektedir. Ayrıca, bu önemli olmayan ("non-essential") genom bölgelerinin ırklar arasında da değişebileceğini vurgulamışlardır.
Sonuç olarak; bugünkü bilgilerimize göre insan genomundaki önemli bir DNA miktarının "işe yaramaz" olduğu sonucu çıkmasına karşın, bu durumun bilgi eksikliğine mi yoksa araştırıcıların düşündükleri gibi görevini geçmiş zamanlarda tamamlamış tarihsel kalıntılar olarak değerlendirme düşüncesine mi bağlamamız gerektiği konusunda, bana göre biraz daha beklemenin yararlı olacağıdır. Nitekim çok değil, bundan 10-15 yıl öncesine kadar bir insanın sahip olduğu gen sayısının 200 bin dolaylarında olduğu varsayılmaktaydı. Oysa bugün bu sayı onda birin de altına inmiş ve ayrıca bunların bazılarının "işe yaramaz" olduğu söylenebilmektedir. Gelişmelerin yarın neyi göstereceğini şimdiden kestirmek biraz zor gibi durmaktadır. En iyisi biraz daha beklemek.
Yeni bir konuda buluşuncaya kadar esen kalın, sağlıklı kalın.