“Prenatal tanı” ya da daha Türkçe tanımı ile “doğum öncesi tanı”, artık Türkiye’de de diğer gelişmiş ülkelerden hiç de aşağı kalmayacak düzeyde geniş bir yelpazede uygulama alanı bulmuş durumdadır. Bardağın dolu olan tarafı burası, fakat bardağın bir de boş olan tarafı vardır ki, ona da Sayın Prof. Dr. Cihat Ünlü çok güzel ifadelerle kaleme aldığı ve Medimagazin’de yayımlanan köşe yazısında belli oranda değinmiştir (04 Şubat 2013).
Belki aynı noktaya geleceğiz, ama Sayın Ünlü bir perinatolog ya da daha genel deyimi ile bir kadın-doğumcu penceresinden bakarken, ben konuyu biraz genetik tarafına çekerek ele almak istiyorum. Ama ondan önce, bu gelişmedeki katkımı da kısaca ele almak istiyorum.
Hayatım boyunca uyguladığım ve bazı dost ve yakınlarım tarafından tenkit edilen bir davranış tarzı olarak, yaptığım işleri kendim dile getiremem ve isterim ki başkaları tarafından görülsün ve onlar tarafından dile getirilsin. Dahası, davet edilmediğim toplantılara da katılmam. Fakat artık bu huyumu bazı konularda bir kenara bırakarak, ben de yaptıklarımı insanlara hatırlatmanın yerinde olacağına karar verdim. Zira yaşadığımız dönemde insanlar kendilerinin dışındakileri görmezlikten gelirken, yıllar öncesinden bugünlere nasıl gelindiği ve ne sıkıntılar çekildiği kimsenin umurunda bile olmamaktadır. Daha da kötüsü, kimileri geçmişteki bazı olayları kendilerine pay çıkarabilmek için değiştirmeye bile cüret edebilmektedir. Bazı zamanlarda dayanamayıp kenarından köşesinden biraz biraz dokundurmaya çalıştımsa da (Medimagazin, 08.10.2007, “Vefa Sadece İstanbul’da Bir Semt mi?”), maalesef kendim söyleyip kendim çalmış oldum. Onun için, şimdi kimse geçmişi saptırmasın diye ilk yaptıklarımdan bazılarını sadece isimleri ve tarihleri ile vermekle yetineceğim.
Türkiye’de ilk sitogenetik olarak prenatal tanı 1988 yılında Eskişehir’de Prof. Dr. Hikmet Hassa ve benim tarafımdan gerçekleştirilmiştir. Türkiye’de ilk prenatal tanı kongresi Eskişehir’de 1989 yılında benim tarafımdan yapılmıştır. Türkiye’de ilk prenatal tanı araştırma ve uygulama merkezi 1988 yılında Eskişehir’de tarafımdan kurulmuştur. Türkiye’de Genetik Hastalıklar Tanı Merkezleri Yönetmeliği’nin hazırlanması için 1995 yılında AÇSAP Genel Müdürü Sayın Prof. Dr. Ayşe Akın tarafından oluşturulan ilk komisyon üyelerinden biriyim ve daha sonra Sayın Uzm. Dr. Rifat Köse döneminde yürürlüğe giren Yönetmelik’teki ilk bilim komisyonu üyeleri arasındayım. Türkiye’nin ilk tıbbi genetik doçentiyim (1977). Türkiye’deki Ankara Tıp Fakültesinden (1966) sonraki ikinci (Diyarbakır, 1977) ve üçüncü (Eskişehir, 1980) tıbbi genetik kürsüsü başkanıyım. YÖK Yasası’ndan sonra Türkiye’nin ilk tıbbi genetik doktorasını yaptıran benim (1965, Prof. Dr. Mustafa Solak). Tıbbi genetik bilim dalına bağlı olarak Türkiye’nin ilk bağımsız genetik polikliniği tarafımdan kurulmuştur (1989, Eskişehir). Tıbbi Genetik Derneğinin kurucu üyelerinden olup, ilk üç dönem başkan yardımcılığı ve dördüncü dönem başkanlığını yaptım. İlk baskısı 1983 yılında yayımlandıktan sonra sekiz baskı yapan “Tıbbi Genetik” kitabının yazarıyım. Tıbbi genetik alanında pek çok kişiye yüksek lisans, doktora ve uzmanlık eğitimi veren, pek çok kişiye ekmek kapısı açan bir kişiyim. Şimdilik bu kadarla yetinip, diğerlerini ve ayrıntıları başkalarına bırakarak, esas konumuza, yani prenatal tanıya dönebiliriz.
Bilindiği üzere, genetik prenatal tanı iki şekilde yapılmaktadır: İnvaziv (amniyosentez, CVS gibi) ve non-invaziv (NIPD) prenatal tanı. Geleneksel invaziv prenatal tanı testlerinde küçük bir oranda düşük riski olduğu için (yüzde 1 kadar), araştırmacılar 1997 yılından bu yana maternal kanda serbest dolaşan fedal DNA (cffDNA, cellfree fetal DNA) materyalini kullanarak anne karnındaki bebeğin kalıtsal hastalıklarının ortaya çıkarılması için yoğun bir çaba harcayarak bugünlere gelinmiştir. Önceleri İngiltere ve bazı Avrupa ülkelerinde X kromozomal hastalıklar bakımından cinsiyet belirleme amaçlı olarak kullanılan bu yöntem, özellikle geçen yıldan bu yana Çin, ABD ve Avrupalı firmaların yoğun bir patent ve rekabet mücadelesine sahne olmaktadır. Türkiye de pazar olarak bu çekişmenin içinde derhal yerini almıştır. Anne kanı alınarak yapılan bu işlemin hastaya maliyetinin kimi yerde 2.800.- TL kimi yerde de 1.700.- ABD doları olduğu söylenmektedir.
Gelelim, şimdi bu analizin sakıncalarına:
1. Bu yöntem henüz araştırma aşamasındadır ve FDA onayından da geçmemiştir. Firmaların verdiği yüzde 99 doğruluktaki oran sadece kendileri tarafından doğrulanmıştır.
2. Ödenen paralar fahiş denecek kadar yüksektir. Kimse bana bu işin ekonomisinden bahsetmeye kalkmasın, zira Türkiye’de prenatal tanının ekonomik boyutunu ele alan ilk insan benim.
3. Bu uygulamanın kararını anne adayı vermeden önce kadın-doğumcu ve genetikçinin ayrıntılı açıklamaları gerekmektedir.
4. Elde edilen sonuç bir genetikçi tarafından yorumlanmalı ve gerekli genetik danışma verilmelidir.
5. Paralel yöntem uygulamaları, yani bir invaziv ve bir non-invaziv prenatal tanı tekniğinin birlikte uygulanması çok özel durumlar için önerilmektedir. Yanlış negatif ya da yanlış pozitif sonuçlar için ne yapılacaktır?
Yukarıda sıralanan hususların Türkiye’de dikkate alındığını sanmıyorum. Ayrıca, bunun gelişmiş ülkelerde sınırlı merkezlerce kullanılıyor olmasına karşın, Türkiye’nin pek çok yerinde hizmete sunulması oldukça düşündürücü olsa gerek. Hizmet verirken Türk insanının iyi niyetini hiç kimse istismar etmemelidir. Özellikle genetikçilerimizin ve kadın-doğumcularımızın bu tür istismara izin vermemek için teyakkuzda olmaları gerekir.
Yeni bir konuda yeniden buluşuncaya kadar esen kalın, sağlıklı kalın.