Bakın, medikal teknoloji günümüzde hangi boyuta ulaştı.
Artık, gebe hastamıza bir kan testi yaparak, doğacak bebeğin kromozom yapısında trizomi 21(Down sendromu) olup olmadığını çok yüksek oranda öğrenebiliyoruz. Bu, yıllardır hayalini kurduğumuz ve Down sendromu gibi birkaç kalıtımsal hastalığı anne kanından yapabileceğimiz bir test ile teşhis etmemizi sağlayan bir yöntem olabilecek gibi duruyor.
Peki, yöntemin esası nedir? Bu test, anne kanında serbest olarak dolaşan fetal DNA’nın tespitine dayanmaktadır. Bu genetik materyal hücre dışında olup, küçük parçacıklar halindedir ve maternal kanda serbest olarak dolaşmaktadır. Maternal kanda annenin DNA’sına ek olarak ortalama yüzde 10 oranında serbest fetal DNA bulunmaktadır. Bu fetal genetik materyal parçalanan plasenta hücrelerinden kaynaklanır ve sürekli olarak anne kanına salınır.1 Bu testle fetal kaynaklı 21. kromozom parçacıklarının artışı saptanarak Down sendromu tanısını koymak mümkün olmaktadır.
Test; 11. gebelik haftasından sonra uygulanıyor. Başta gelen endikasyonları ise; ultrasonografide anormal bulgular, tarama testi serum biyokimyasal belirteçlerinde bozukluk, anne babadan birinde yapısal veya sayısal kromozom bozukluğunun bulunması, ileri anne yaşı, aile bireylerinde prenatal tanısı koyulabilecek hastalıkların bulunması ve diğer risk faktörleri olarak sıralanabilir. Test şu an için tam bir tanı testi olarak sınıflandırılmamaktadır, ancak çok yüksek düzeyde anlamlı tarama testidir.
Acaba fetal kromozomların saptanması, yanı sıra bazı sorunları da getirir mi? Görünen o ki, test kısa süre içerisinde toplum tarafından öğrenilecek ve hekimlere endikasyon dışı talepler de gelmeye başlayacaktır. Şu anda yöntemin oldukça pahalı olması bir süreliğine aşırı talepleri önlese de, ileride testin ucuzlaşmasıyla rutin uygulamaya bile geçilebileceğini düşünüyorum.
Ancak bana göre en büyük tehlike, bu testin doğacak bebeğin cinsiyet tayini için kullanılması olacaktır. Bu nedenle de testi yapan laboratuvarın seks kromozomuyla ilgili neticeyi asla hastaya vermemesi gerekir (seks kromozom anormallikleri dışında). Aksi takdirde pek çok kişi, bebek istedikleri cinsiyette değilse kürtaj yoluna gidecektir. Bu tehlikenin önüne ancak kesin kurallar koyarak, hatta gerekirse hastanın hekimine bile cinsiyet kromozomunu bildirmeyerek geçebiliriz.
1. Bischoff et al. Human Reproduction Update 2004;11:59-67.