Talasemiler dünyada en sık görülen kalıtsal hastalıklardan biridir. Ülkemizde beta talasemi geni taşıyıcılığı sıklığı yüzde 2-2.5 civarındadır ve 1.500.000 civarında talasemi taşıyıcısı vatandaşımız olduğu hesaplanmaktadır. Talasemi majör hastalarının sayısı ise 5 bin civarındadır. Taşıyıcıların sıklığına göre ülkemizde her yıl 300-400 kadar hasta çocuğun dünyaya gelmesi beklenmektedir.
Talasemi majörlü çocuklarda klinik bulgular genellikle 6-8 ay civarında ortaya çıkmakta, hastalar 3-5 haftada bir kan transfüzyonu yapılmasıyla hayatta kalabilmektedir. Ayrıca, vücutta demir birikimini önlemek için şelasyon tedavilerinin uygulanması gereklidir. Bu tedavilere rağmen hastalarda endokrin ve kardiyak komplikasyonların önüne tam olarak geçilememektedir. Bugün için hastalığın tek kesin tedavi yöntemi hematopoietik kök hücre transplantasyonu (KHT)’dur. Ancak hastaların sadece yüzde 20 kadarında KHT için HLA doku tipi uygun kardeş donör bulunabilmektedir. KHT yapılan hastalarda başarı şansı hastanın yaşına, aldığı transfüzyon sayısına ve demir yüküne bağlı olarak yüzde 80-90 arasında değişmekte, hastaların kalan yüzde 10-20’sinde ise başarısızlıkla sonuçlanmaktadır. Her iki tedavi yöntemi de hem hastalar ve aileleri için ciddi sıkıntılar ortaya çıkarmakta hem de SGK, Yeşil Kart gibi tedavi masraflarını karşılayan kurumlar için büyük bir ekonomik yük oluşturmaktadır.
Talasemili çocuk doğmasını önlemek amacıyla ülkemizin riskli bölgelerinde 2003 yılında başlatılan Hemoglobinopati Kontrol Programı ile evlenecek çiftlere evlilik öncesi tarama yapılmaya başlanmıştır. Evlilik öncesi tarama programlarıyla bazı ülkelerde ve ülkemizin bazı bölgelerinde önemli başarılar elde edilirken, bazı yörelerimizde istenilen sonuca ulaşılamamıştır ve halen talasemili çocuklar dünyaya gelmeye devam etmektedir. Bu durumun bir nedeni, tarama programı başlamadan önce evlenmiş olan çiftlerin yeni çocuk sahibi olmaya devam etmeleridir. Diğer önemli bir neden ise resmi nikâh yapılmadan olan evliliklerdir. Bu çiftlerde nikâh zamanında çiftlerin her ikisinin de taşıyıcı olduğu ortaya çıksa da artık evlilikten geri adım atılamamaktadır. Bazen de nikâh öncesi evlilik gerçekleşmiş olmasa da ailevi ve sosyal nedenlerle geri adım atılamamakta, çiftler taşıyıcı olduklarını ve hasta çocuk dünyaya getirebileceklerini bilerek evlenmektedir. Bu durumdaki çiftler için talasemili çocuk dünyaya getirmeyi önlemenin tek yolu olarak doğacak bebeğin hasta olup olmadığını anlayabilmek amacıyla gebelikte prenatal tanı yöntemlerinin kullanılması ve bebek hasta ise gebeliğin sonlandırılması kalmaktadır.
Prenatal tanı yöntemlerinden koryon villus örneklemesi ile gebeliğin 9-12. haftalarında, amniyosentez ile 16-20. haftalarında DNA örnekleri elde edilebilmektedir. Her iki yöntemde de yüzde 0.5-1 oranında gebelik kaybı olabilmektedir. Ayrıca, prenatal tanı yapılıp, doğacak bebeğin hasta olduğu kesinleştikten sonra da bazı aileler dini, ahlaki ve vicdani gerekçelerle gebeliğin sonlandırılmasına yanaşmamakta ve hasta çocuklar dünyaya gelmektedir. Gebeliğin sonlandırıldığı ailelerde ise bu durum ciddi sosyal ve psikolojik sarsıntılara yol açabilmektedir. Bu durumda talasemili çocuk doğmasını önlemenin bugün için en uygun yolu olarak preimplantasyon genetik tanı (PGT) yöntemi öne çıkmaktadır.
PGT henüz gebelik olmadan, implantasyon öncesi embriyolarda genetik hastalıkların tanımlanmasını sağlayan bir yöntemdir. Bugün için 150’den fazla genetik hastalığın tanısında ve önlenmesinde kullanılabilmektedir. Bunun için önce in-vitro fertilizasyon (tüp bebek) teknikleri kullanılır. Talasemi taşıyıcısı olan çiftlerin tüp bebek yöntemiyle elde edilen embriyolarından alınan blastomerlerin DNA’sı tek hücreden PCR yöntemiyle çoğaltılmakta ve talasemi mutasyonu dizi analizi yöntemiyle tanımlanabilmekte, elde edilen embriyolardan hastalık genini taşımadığı tespit edilenler seçilerek ana rahmine transfer edilmekte, gebelik oluşması ve hastalıktan etkilenmemiş çocukların dünyaya gelmesi sağlanabilmektedir. Bu yöntemle sağlıklı embriyonun saptanmasının yanı sıra, aynı anda embriyoların HLA doku tipleri de belirlenebilmekte, hasta çocuğu olan aileler için hastalığı taşımayan embriyolar arasından doku tipi hasta çocuk ile uygun olanlar seçilebilmektedir. Böylece sağlıklı doğan çocukların kordon kanından veya ileriki yıllarda kemik iliği veya periferik kanlarından elde edilecek kök hücrelerle hasta çocuğun da tedavi edilebilme şansı ortaya çıkmaktadır.
Bir talasemili çocuğun transfüzyon ve şelasyon tedavisi masrafları, yaşına ve vücut ağırlığına göre değişmekle birlikte, yıllık 5.000-10.000 TL; KHT ücreti ise 30.000-50.000 TL arasında iken; PGT ücreti ailede bulunan mutasyonun bilinip bilinmemesi, birlikte doku tiplemesinin yapılması, annenin yaşı ve fertilizasyonu etkileyen diğer etkenlere göre 8.000-10.000 TL civarında değişmektedir. Ancak, ülkemizde PGT yönteminin uygulanabildiği az sayıda merkez bulunmakta ve ücretleri resmi kurumlar tarafından karşılanmamaktadır.
Hastaların ve ailelerinin yaşadığı sıkıntılar ve tedavi yöntemlerinin sosyal güvenlik kurumlarına getirdiği ekonomik yük göz önüne alındığında, PGT uygulayan merkezlerin desteklenmesi, yurt çapında yaygınlaştırılması ve ücretlerinin SGK, Yeşil Kart gibi kurumlar tarafından karşılanması (sadece talasemi için değil, mutasyonu bilinen ve tedavisi zor olan ya da mümkün olmayan tüm hastalıklar için) ülkemiz için uygun ve yararlı olacaktır. Böylece hem hastalıklı genlerin yeni nesillere geçmesi ve hasta çocukların doğması önlenecek hem de ailedeki hasta çocuklar için HLA doku tipi uygun kardeş donörlerden KHT yapılması sağlanabilecektir. Böylece ailelerde yaşanabilecek çeşitli sosyal ve psikolojik sarsıntılar önlenebilecek, ayrıca hastaların tedavisi için harcanacak büyük miktardaki ekonomik kaybın da önüne geçilecektir.