Tıpta gelişmeler ve yeni buluşlar son yıllarda enfeksiyon hastalıkları ve yetersiz beslenme nedeniyle ortaya çıkacak bazı hastalıkları minimuma indirdi. Buna bağlı olarak da kalıtsal nedenli hastalıklar ön plana çıkarak tıpta özel bir anlam kazandılar. Böylece genetik danışmanlık ortaya çıktı ve bazı etik problemler belirdi. Bu alanın işlerlik kazanması halinde pratisyenler bile genetik danışmanlığın, hastalarında genetik yükün azalmasına yardımcı olduğunu görebilirler. Genetik danışmanın, verdiği danışmanlık hizmeti, hem danışmanlık yaptığı aileyi, hem de toplumda genetik hastalıkların spektrumunu etkiler. Genetik danışman birçok ülkede genelde hekimdir.
Hekimler, biyologlar ve tıbbi personelin genetik problemler konusundaki bilgilerinin iyileştirilmesi şüphesiz ki problemin bilincinde olma gerekliliğini yoğunlaştıracaktır. Genetik danışma, eğitim sistemi içinde konunun açıklanması ve bunun yararlanılabilir bir hizmet olarak sunulması durumunda gerçek etkisine ulaşabilir. Toplumumuzda çekirdek ailenin yerleşmeye başladığı bir süreç içinde çocuk sahibi olmak isteyen herkes bunların sağlığı konusunda her türlü imkana ulaşmayı bir zorunluluk olarak görmelidir. Öyleyse zamanında, yani doğum öncesi konuyla ilgili uyarı ve bilgiler dikkate alınmalıdır. Bunlar örneğin kitle iletişim araçlarıyla toplum sağlığı yararına sunulmalıdır. Bu konunun en önemli bölümünü ise bu süreç durumun hamilelik sürecinde tanı teknikleri ve problemler oluşturmaktadır. Bu alanda anlamlı bir sonuca ulaşmak isteniyorsa uygulama ve aydınlatma daha çok, üreme öncesi genel sağlık eğitiminin bir parçası olarak prekonsepsiyonel bölüme kaydırılmalıdır. Çünkü genetik hastalıkların büyük bir kısmı tedavisi henüz mümkün olmayan, bir kısmı ise oldukça pahalı yöntemlerle karşı karşıya bırakmaktansa, koruyucu hekimlik alanında konuya eğilip, bunların oluşmaması konusunda önlemler alarak hem kişi, hem de toplum sağlığına katkıda bulunulmuş olacaktır.
Yukarıda anlatılanlar doğrultusunda bu alanda atılması gereken adımlardan biri prekonsepsiyonel danışma hizmetleri olmalıdır. Bu çerçevede çocuk sahibi olmak isteyen çiftler, bilinçli bir aile planlamasından yararlanmak isteyen genç insanlar, sağlık konusunda çeşitli alanlarda ve gelecekte doğacak çocuklarının sağlığı konusunda bilgilendirilmelidir. Genetik konular, genetik danışman tarafından örneğin diyet, sigaranın zararları veya kızamık aşısı gibi diğer faktörlerle bağlantılı olarak aktarılabilir. Genetik açıdan somut problemleri çıkabilecek kişiler konusunda ise bir genetik danışma merkeziyle doğrudan bağlantılı olarak çalışılmalıdır. Özellikle de jinekologların bu konuda hassas davranması beklenir. Ya da bu tür hizmetler doğrudan doğruya hastanelere kaydırılmalıdır. Buna rağmen iyi organize olmuş motive çalışan aile hekimleri veya sağlık ocakları prekonsepsiyonel danışma için kabullenilebilir olanaklar yaratabilirler. Bu birimler toplumun, konuyla daha az ilgili gruplarıyla teması oluşturabilirler. Bilindiği gibi tam da hizmete ve danışmaya en çok ihtiyacı olan bu kişiler nadiren çare arayan ve danışan insanlardır.
Bu yüzyılın başından itibaren çocuk ölümlerinde genel bir düşüş oldu.
Bugün eldeki verilere göre:
Doğal ölümlerin % 40’ını kalıtsal nedenli hastalıklar neticesinde meydana gelen ölümler oluşturmaktadır.
Canlı doğumların % 3’ünde genetik hastalıklar ortaya çıkmaktadır.
Endüstriyel ülkelerde bir çocuk kliniğindeki hastaların 1/3’ü genetik hastadır.
Kronik bir rahatsızlığı olan erişkin hastaların % 10- 20’sinde hastalık nedeninin genetik bir komponent oluşturmaktadır.
Yukarıdaki nedenlerle pratisyen hekimin sorunları çoğalmaktadır. Hekim gitgide artan bir şekilde doğumdan gelen kusurlar, çeşitli metabolik hastalıklar ve/veya kromozomal bozukluklar konusunda aileler tarafından yöneltilen sorularla karşı karşıya kalmaktadır. Bu sorular bu konularda uzmanlaşmış bir hekim tarafından genetik danışmanlık çerçevesinde dile getirilebilir, detaylandırılır ve cevap aranır. Günümüzde genetik danışmanlık ve buna bağlı olarak prenatal tanı, halk sağlığı alanında önemli bir yer tutmaktadır. Genetik danışmanlık, farklı anlaşılmakta ve yorumlanmaktadır; bazıları bu hizmetin psikolojik, bazıları ise tıbbi genetik yönünü ön plana çıkarmaktadır. Oysa genetik danışmanlık her ikisini birden içermektedir. Ağırlığı şu veya bu tarafa vermek hizmetin tek taraflı kalmasına, sebep olacaktır. Dünya Sağlık Örgütü’nün ilgili uzmanlık komitesi "Ad hoc committee on genetik counselling" genetik danışmanlığı aşağıdaki gibi tarif etmektedir.
Genetik danışmanlık insani problemlerle ilgilenen, bir ailede ortaya çıkan veya ortaya çıkma riski olan genetik hastalıklarla ilişkili bir komünikasyon sürecidir. Bu süreç kişi ya da aileye, bir veya birden çok yetiştirilmiş personeliyle yardım etmeyi hedefler ve buna yönelik olarak;
n Hastalığın tanı dahil tıbbi faktörlerinin neler olduğunu ortaya çıkarmaya çalışır ve mümkün olan tedavi yöntemlerini amaçlar.
Hastalığın kalıtsal oranını (risk hesaplama) ve belirli akrabalarda tekrarlama riskini belirlemeye çalışır.
Karar alma; riskler, ailenin amaçları. Etik ve inanç değer sistemlerine hitap eden ve kararı kapsayan fikir birliği oluşturmayı amaçlar.
Mümkün olduğu kadar ailede bu hastalıktan muzdarip olan kişilere ve/veya tekrarlama riskine konsantre olmalıdır.
Bu bakımlardan genetik danışman günümüzde çok gerekli bir uzmanlık alanı olmuştur.