Topuk Kanı Testi: Otizm’den Daha Fazlası

Topuk kanı testi, bilimsel ismi ile “Yeni doğan Genetik ve Metabolik Hastalıkları Tarama Testi” her dört evlilikten birinin akraba evliliği olduğu ülkemizde dünya geneline göre daha sık görülen genetik ve metabolik hastalıkları yeni doğan döneminde saptayarak erken tedavi ile çocuğun sağlıklı bir yaşam sürmesini sağlayan yaşamsal önemi olan test dir. Ülkemizde ilk olarak 1986 yılında Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi ve İstanbul Üniversitesi Pediatrik Metabolizma ve Pediatrik Endokrinoloji Bilim Dalı öğretim üyeleri tarafından başlatılan Ulusal Tarama Programı 2006 tarihinde Sağlık Bakanlığı’na devredilmiştir. Yıllardır başarı ile yürütülmekte olan bu program, Sağlık Bakanlığı, çocuk sağlığı ve hastalıkları, halk sağlığı ve aile hekimliği uzmanlarının ortak çabaları ve özverili çalışmaları sayesinde ülkemizdeki yeni doğan bebeklerin %99’una ulaşmış, her yıl 5000 üzerinde bebek hastalık belirtileri ortaya çıkmadan saptanabilmiştir. Ancak ne yazık ki etkinliği ve gerekliliği bilimsel olarak ortaya konulmuş yaşamsal önemi olan bu testin yapılabilmesi için yasalarımıza göre ebeveynlerin rızası gerektiğinden, bilimsel tıp dışındaki bir takım “alternatif tıp uygulamaları” ve mesnetsiz sosyal medya paylaşımları nedeniyle tıpkı aşı karşıtlığında olduğu gibi topuk kanı testi karşıtlığı da toplumumuzda yaygın olarak taraftar bulmaktadır. Sosyal medyada dolaşıma sokulan, topuk kanından elde edilen genetik bilgilerin büyük veri tabanlarında depolanabileceği, ele geçirilebileceği ve kullanılabileceği gibi hiçbir bilimsel temeli olmayan yanlış değerlendirmelere sıkça rastlamak mümkündür.

Son olarak Kars ilinde bir ailenin topuk tarama testine karşı çıkmaları ve Kars İl Sağlık Müdürlüğü’nün konuyu yargıya taşıması ve ilgili mahkemenin verdiği bilimsellikten yoksun kararı ile tekrar gündeme gelmiştir. Mahkeme kararı şöyledir: “Topuk kanı alınmasının çocuğun Anayasa ile korunan yaşam ve sağlık hakkı üzerinde yapacağı olumlu sonuçlarının tıbbi otoritelerce ispatlanmamış olması ve olası bir teşhis ve tedavinin de tıp otoritelerince hala tartışmalı olması, Alternatif tip uzmanı Aidin Salih’in topuk kanı almanın çocuğa yapılacak en büyük kötülüklerden olduğunu özetle eserlerinde ifade etmiş ve benzer tespitler pek çok STK tarafından inceleme konusu edilmiştir. Velev ki topuk kanı ile otizmli olduğu tespit edilse dahi otizmin erken tedavisi diye bir tedavi şeklinin olmaması veya doğmuş çocuğun akraba evliliğinin önüne nasıl geçeceği izah edilemeyeceğinden, topuk kanı almanın esasen topluma veya toplum sağlığına da hizmet eden bir yanının olmaması ve WHO’nun (Dünya Sağlık Örgütü) güdülendirmesi ile neonatal tarama adı altında ne için yaptığı/yaptırdığı belli olmayan bir uygulama olması nedeniyle ve hegamonik bir dikte ile üye ülkelere dikte edilen bir uygulama olması nedeni ile talebin reddine karar verilmiştir”. Mahkemenin bu kararında üç başlık gerçeği yansıtmamaktadır. İlki aşağıda ayrıntılı açıklanacağı üzere ülkemizde topuk kanı ile araştırılan hastalıklar listesinde otizm yoktur, ikincisi bu testin amacı akraba evliliklerini önlemek değil, akraba evliliklerinin yol açabileceği kalıtsal hastalıkları hastalık belirtileri ortaya çıkmadan teşhis etmektir, son olarak ta WHO hegamonik bir yapı değildir, tüm dünyanın sağlık otoritelerinin bağlı olduğu tıbbi bilimsel gerçeklere göre çalışan dünyanın en büyük sağlık örgütüdür. Buradan hareketle mahkemenin verdiği kararın hiçbir bilimsek dayanağı yoktur ve yok hükmündedir. Nitekim Sağlık Bakanlığı karara şu açıklama ile itiraz etmiştir. “T.C. Kars Aile Mahkemesi tarafından 20/08/2024 tarihinde, Yenidoğan Tarama Programı kapsamında çocuklarımızın hastalıklarını erken teşhis ederek tedavilerini başlatmak amacıyla topuk kanı alınması hakkında verilen karar, ilk derece mahkemesi kararı olup kesin hüküm niteliğinde değildir. Kesin hüküm niteliği taşımayan mezkur kararın hatalı olduğunu değerlendirdiğimizden, bu karara karşı Bakanlığımızca istinaf yoluna başvuru süreci ivedilikle başlatılmıştır. Hukukun, adalet ve doğruluk temelinde vereceği karara olan inancımız tam olduğundan, yargı süreci sonuçlanıncaya kadar Yeni doğan Tarama Programı aynı şekilde devam edecektir.” Umarız ki mahkemenin bilimsellikten yoksun yanlış kararı istinaftan döner ve bundan sonraki kararlara da emsal teşkil eder.

Kısaca topuk kanı ile erken tanı konulan hastalıklara değinmek konunun önemini bir kez daha vurgulamak için yerinde olacaktır. Dünya uygulamasında daha fazla hastalığı kapsayan test ülkemizde; Fenilketonüri, Doğumsal (Konjenital) Hipotiroidi, Biyotinidaz Eksikliği, Kistik Fibrozis, Spinal Muskuler Atrofi (SMA) ve Konjenital Adrenal Hiperplazi’yi kapsamaktadır.

Fenilketonüri kalıtsal bir metabolik hastalıktır. Bu hastalıkla doğan çocuklar proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli bir amino asidi metabolize edemezler, sonuçta kanda ve diğer vücut sıvılarında artmış olan fenilalanin ve onun artıkları çocuğun gelişmekte olan beynine zarar verir ve çocuğun ileri derecede zihinsel yetersizliği olmasına ve sinir sistemini ilgilendiren daha birçok belirtilerin ortaya çıkmasına neden olur. Erken tanı ile fenil alanin içeren gıdaların beslenme programından çıkartılması ile çocuk sağlıklı bir yaşam sürer.

Doğumdan başlayan tiroid hormon eksikliği olan doğumsal hipotiroidi’de tiroid bezi hiç gelişmemiş ya da normalden küçük gelişmiş olabileceği gibi normal görünümde olsa da iyi çalışmadığından tiroid hormon salınımı yetersizdir. Bebek ve çocuklarda bedensel büyüme ve beyin gelişimi için gerekli olan troid hormonlarının hastalık belirtileri ortaya çıkmadan başlanması ile çocuklar bedensel ve zihinsel gelişimlerini normal olarak tamamlarlar

Biyotin (B7) vitamini eksikliği olan Biyotinidaz eksikliği kalıtsal bir metabolik hastalıktır. Güzellik vitamini olarak bilinen B7 eksikliğinde göz, ağız ve burun deliklerinin çevresi ve bebek bezi bölgesinde başlayan cilt lezyonları kısa sürede vücuda yayılabilir. Bu cilt bulguları ile eş zamanlı saç, kirpik ve kaşlarda dökülme başlar. Solunumsal asidoz nedeni ile sık ve derin solumaya başlayan hastada komaya kadar ilerleyen bilinç değişikliği, uzun dönemde görme ve işitme sinirlerinin etkilenmesi ile kalıcı görme ve işitme kayıpları gelişebilir. Erken tanı ile biyotin başlanabilen bu çocuklar yukarıdaki dramatik tablodan kurtulabilirler.

Esas olarak akciğerleri ve sindirim sistemini etkileyen Kistik Fibrozis topuk kanı testi ile erken tanı konulabilen bir diğer kalıtsal hastalıktır. Tekrarlayan akciğer enfeksiyonları, besinlerin yeterince sindirilememesine bağlı bol miktarda yağlı pis kokulu dışkılama ve yeterli kilo alamama hastalığın en belirgin bulgularıdır. Yenidoğan taraması sayesinde erken tanı alan kistik fibrozisli hastalar uygun diyet, ilaçlar ve fizyoterapi ile tedavi edilip, daha uzun ve sağlıklı bir hayata sahip olabilirler.

Kas ve sinirler ile ilgili kalıtsal bir grup hastalık Spinal müsküler atrofi (SMA) olarak adlandırılır. Hastalık kaslarda ilerleyici tarzda güçsüzlük ve kas kaybı ile karakterizedir. En sık görülen SMA Tip I ciddi solunum yetmezliği ve iki yaşına gelemeden bebeğin kaybıyla sonuçlanan en ağır ve ölümcül bir hastalıktır. Hastalığın erken tanınması halinde hastalık yeni tedavi seçenekleri ile kontrol altına alınabilmekte ve hastaların yaşam kalitesi artmaktadır.

Konjenital adrenal hiperplazi (KAH) böbrek üstü bezlerinin yaşam için gerekli olan kortizolü ve bazen de vücudun tuz dengesini ayarlayan hormonu olan aldosteronu yeterli üretemediği bir hastalıktır.  Erken tanı ile tedavisi mümkün olup, hastaların sağlıklı bir ömür sürmesi söz konusudur. 

Yukarıda kısaca özetlendiği gibi bebeğe hiçbir zararı ile olmayan, topuktan alınan birkaç damla kan ile yapılan topuk kanı testi sayesinde hastalık belirtileri ortaya çıkmadan tanı konulan bu ölümcül bebek hastalıklarının tedavisi mümkündür, hatta troid yetmezliğinde olduğu gibi her gün tek bir tablet içmekle tedavi edilebilecek derecede kolaydır. Teknolojinin ve beraberinde bilimsel çalışmaların baş döndürücü bir hızla geliştiği günümüzde aşı karşıtlığı, topuk kanı testi karşıtlığı gibi bilimsel temellerden yoksun karşı çıkışlardan toplum olarak vazgeçilmelidir. Bu konuda görev; sağlık otoritelerine, doğru bilgi vermekle yükümlü yazılı ve görsel basına düşmektedir.